Jawatan Popular

Pilihan Editor - 2019

Pemeriksaan neonatal bayi baru lahir di hospital bersalin untuk penyakit keturunan: ujian darah tumit

Di hospital bersalin atau hospital obstetrik, sebelum keluar, semua bayi yang baru lahir diperiksa untuk penyakit keturunan. Prosedur ini dipanggil pemeriksaan neonatal pada bayi baru lahir. Pemeriksaan bayi yang baru lahir boleh mendedahkan penyakit yang hampir mustahil untuk dideteksi sebelum bayi dilahirkan, tetapi hanya perlu dirawat untuk mencegah kecacatan dan juga kematian.

Bilakah mereka menyaring bayi baru lahir?

Untuk pemeriksaan, sampel darah diambil dari tumit bayi yang baru lahir 3 jam selepas makan:

  • dalam bayi jangka panjang - pada hari ke-4 kehidupan,
  • pada bayi yang pramatang - pada hari ke-7 kehidupan.

Dalam kes-kes mengambil darah lebih awal (pada 1-2 hari kehidupan kanak-kanak), keputusan positif palsu adalah mungkin.

Data mengenai pemeriksaan neonatal yang dijalankan dimasukkan ke dalam kad perkembangan bayi baru lahir dan dalam pelepasan pelepasan.

Bagaimanakah darah diambil untuk pemeriksaan?

Sampel darah diambil pada bentuk ujian kertas penapis khas. Sebelum mengambil sampel darah, tumit bayi disapu dengan kain steril yang dibasahkan dengan alkohol 70 darjah. Selanjutnya, selepas kulit dicekik ke kedalaman kira-kira 1-2 mm, jururawat perlahan-lahan menekan pada tumit bayi yang baru lahir dan memohon kepada bulatan cawan ujian, yang direndam dalam darah sepanjang jalan. Secara keseluruhannya, sekurang-kurangnya terdapat 5 kalangan tersebut dengan bilangan penyakit yang dikesan.

Apakah penyakit yang ditayangkan untuk bayi baru lahir?

Di dalam rangka projek "Kesihatan" keutamaan negara dan mengikut perintah Kementerian Kesihatan dan Pembangunan Sosial Persekutuan Rusia pada 22 Mac 2006 No. 185 "Pada pemeriksaan massa bayi baru lahir untuk penyakit keturunan" Pemeriksaan baru lahir dilakukan pada 5 penyakit keturunan:

Sindrom Adrenogenital (hiperplasia kongenital daripada korteks adrenal) - penyakit ini membawa kepada gangguan perkembangan organ-organ kelamin lelaki dan perempuan dan dalam kes-kes yang teruk boleh menyebabkan kehilangan garam oleh buah pinggang dan menyebabkan kematian. Diagnosis akhir, rawatan yang tidak lama dan tidak betul membawa kepada akibat yang serius: kematian seorang anak dari krisis kehilangan garam, gangguan pertumbuhan dan akil baligh, ketidaksuburan. Dalam kes keputusan positif (peningkatan tahap 17-hydroxyprogesterone), kanak-kanak itu segera dipanggil untuk diperiksa oleh ahli endokrin atau ahli neonatologi di hospital. Sebaik-baiknya, peperiksaan kanak-kanak itu harus dimulakan tidak lewat daripada hari ke-14 dalam hidupnya (untuk bayi jangka penuh).

Galactosemia - Penyakit ini, yang terdiri daripada kekurangan enzim untuk pemprosesan galaktosa, yang terdapat dalam susu, ke dalam glukosa. Dengan penyakit ini, galaktosa, terkumpul di dalam badan, menjejaskan hati, otak, mata dan organ lain. Rawatan terdiri daripada mengikuti diet khas, di mana susu dan produk tenusu sepenuhnya dikecualikan daripada pemakanan kanak-kanak itu, kanak-kanak itu dipindahkan ke makan dengan formula bebas laktosa. Diagnosis dibuat dengan meningkatkan galaktosa dalam darah kanak-kanak.

Hipotiroidisme kongenital - Salah satu penyakit kongenital kelenjar tiroid yang paling biasa di kalangan kanak-kanak. Asas penyakit ini adalah kekurangan hormon tiroid lengkap atau separa, yang menyebabkan kelambatan dalam perkembangan semua organ dan sistem. Pertama sekali, sistem saraf pusat mengalami kekurangan hormon pada bayi yang baru dilahirkan. Tujuan utama pemeriksaan untuk hipotiroidisme kongenital - secepat mungkin untuk mengenal pasti semua bayi yang baru lahir dengan tahap TSH yang tinggi dalam darah. Hipotiroidisme kongenital adalah penyakit di mana rawatan yang dimulakan tepat pada masanya menghalang perkembangan keterlaluan mental pada kanak-kanak.

Fibrosis kistik - penyakit yang menyebabkan disfungsi sistemik kelenjar exocrine (pankreas, peluh, sebaceous) dan disertai dengan pencabulan pencernaan (sirosis hati) dan sistem pernafasan (bronkitis, radang paru-paru), serta pelanggaran pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak. Ini disebabkan oleh lendir dan rembesan yang dihasilkan oleh sel-sel paru-paru, pankreas dan organ-organ lain menjadi tebal dan likat, yang boleh menyebabkan disfungsi organ-organ ini. Diagnosis dibuat apabila trypsin immunoreaktif meningkat dalam darah.

Phenylketonuria - Penyakit ini, yang terdiri daripada ketiadaan atau penurunan dalam aktiviti enzim yang memecah fenilalanin asid amino. Penyakit berbahaya adalah pengumpulan fenilalanin dalam darah, yang seterusnya boleh membawa kepada gangguan neurologi, kerosakan otak, dan gangguan mental. Oleh kerana phenylalanine didapati dalam semua makanan yang mengandungi protein, rawatan itu datang terutamanya kepada makanan khas - sekatan lengkap makanan yang mengandungi protein - daging, ikan, produk tenusu, dan sebagainya. Jadi, kanak-kanak ini diberi makanan perubatan khusus percuma tanpa phenylalanine mengikut preskripsi doktor. rangka untuk penyediaan penjagaan perubatan tambahan.

Di mana dan kapan saya boleh mengetahui tentang hasil pemeriksaan bayi yang baru lahir?

Kajian sampel darah dijalankan dalam perundingan genetik perubatan (pusat) hingga 10 hari selepas sampel darah diambil.

Ibu bapa dimaklumkan mengenai keputusan hanya jika mereka mendapati sisihan dari norma parameter biokimia. Pada kadar peningkatan dalam pemeriksaan semula darah bayi baru lahir dilantik. Darah diambil secara bersih dan dalam bentuk, tanda "ulangi ATS", atau "ulangi PKU", atau "ulangi galaktosemia", atau "ulangi fibrosis sista", atau "ulangi pada VG" selalu ditunjukkan. Pusat pemeriksaan neonatal disampaikan dalam masa 48 jam.

Apakah ujian saringan untuk kanak-kanak dan apakah yang termasuk?

Ibu-ibu bayi sering bimbang tentang yang aneh, pada pendapat mereka, prosedur - mengapa mengambil darah dari tumit? Pemeriksaan bayi yang baru lahir dijalankan untuk mengenal pasti penyakit kongenital, yang tidak selalunya selepas lahir, tetapi boleh dirawat di peringkat terawal. Beberapa titis pakar bantuan biomaterial untuk mengenalpasti predisposisi bayi untuk:

  • hipotiroidisme
  • fenilketonuria,
  • fibrosis kistik,
  • galactosemia dan penyakit lain.

Dua kajian termasuk dalam pemeriksaan neonatal bayi baru lahir. Yang pertama membolehkan anda menentukan jumlah TSH (hormon yang merangsang tiroid tertentu) dalam darah. Sekiranya nilai ini lebih tinggi daripada biasa, kanak-kanak itu mungkin mewarisi hypothyroidism.

Kajian kedua bertujuan untuk mencari fenilalanin. Kehadirannya dalam kuantiti yang banyak adalah salah satu tanda fenilketonuria.

"Ujian Heel" - apa itu?

Untuk mengambil darah dari vena dari makhluk kecil yang baru dilahirkan ke dunia tidak selalu berfungsi buat kali pertama. Jururawat boleh menusuk serbuk dengan jarum untuk masa yang lama untuk mencari kapal yang sesuai. Mengambil bahan biologi dari jari juga tidak selalu dinasihatkan - tidak mungkin untuk mengumpul jumlah yang diperlukan. Tetapi darah dari tumit sentiasa diperoleh dalam kuantiti yang mencukupi.

Inti keseluruhan analisis mengenai genetik terletak pada mendapatkan bahan biologi dan aplikasi selanjutnya dalam bentuk khas. Kemudian doktor membuat tanda di peta kanak-kanak, dan biomaterial dihantar ke makmal untuk dianalisis.

Apabila seorang wanita, untuk apa jua sebab, melahirkan di luar dinding wad bersalin, maka kanak-kanak itu tidak menerima rawatan perubatan yang sewajarnya dan tiada pemeriksaan dijalankan. Ibu-ibu seperti itu meletakkan bayi mereka berisiko. Ia perlu menunjukkan kepada kanak-kanak pakar, lulus semua ujian dan membuat ultrasound.

Prosedur pemeriksaan neonatal

Pemeriksaan neonatal dilakukan pada semua bayi baru lahir. Analisis ekspresikan dapat menunjukkan pathologi pada bahagian sistem imun dan metabolisme. Nilai kajian ini adalah bahawa anomali yang ada dikesan sebelum gejala pertama penyakit serius muncul.

Jika keputusan analisis pesat adalah positif, maka doktor yang menghadiri tidak akan membuat diagnosis berdasarkan pemeriksaan tumit tunggal. Untuk mendiagnosis penyakit, perlu menggunakan kaedah lain yang lebih bermaklumat.

Ia amat jarang berlaku untuk ibu bapa tidak diberitahu mengenai kehadiran penyakit itu, dan kanak-kanak tidak lama lagi mempunyai gejala penyakit. Ini semua tentang hasil negatif palsu daripada analisis pesat neonatal.

Bagaimana dan kapan mereka mengambil darah?

Untuk mengambil darah dari tumit yang baru lahir, kakitangan perubatan harus mengikut peraturan asas. Prosedur ini ditetapkan kepada kanak-kanak yang makan dilakukan 3 jam yang lalu. Darah diambil dari bayi 4 hari yang lahir pada waktu dan tanpa sebarang patologi serius.

Prosedur bayi pramatang dijalankan pada hari ke-7 atau pada minggu kedua kehidupan. Jika anda mengambil darah untuk analisa lebih awal, maka hasil penyaringan genetik tidak dapat diandalkan, mereka perlu diperiksa semula.

Kadang-kadang darah tidak diambil dari tumit, tetapi dari ibu jari

Sebelum memulakan prosedur, jururawat mengendalikan tumit bayi dengan penyelesaian alkohol. Kemudian pukulan dalam 1-2 mm dibuat pada kulit. Dengan pergerakan tekanan ringan pada tumit, adik prosedur cuba mengumpul jumlah darah yang diperlukan. Kemudian biomaterial dipindahkan ke 5 bentuk, masing-masing dapat mengenal pasti penyakit tertentu.

Bagaimana untuk menjalankan analisis?

Borang ujian dibubarkan dengan reagen. Mendapatkan darah ujian mengotorkannya dalam warna yang sesuai. Selepas prosedur, jururawat mesti menunjukkan dalam bentuk khas data pesakit kecil: ketinggian, berat badan, tarikh lahir, dan lain-lain. Kemudian, borang-borang itu dipindahkan ke makmal. Spektrometri massa mengambil masa tidak lebih daripada 10 hari, selepas ibu bapa dapat mengetahui keputusan pemeriksaan neonatal.

Apakah penyakit kongenital yang boleh dikesan?

Di Rusia, menggunakan analisis pesat dalam bayi yang baru lahir boleh mendedahkan hypothyroidism, fibrosis sista, galaktosemia, sindrom adrenogenital, dan penyakit lain. Sebaik sahaja kajian tambahan dijalankan berdasarkan hasil pemeriksaan positif, akan membolehkan untuk menentukan diagnosis yang tepat, rawatan yang sesuai ditetapkan.

Pemeriksaan boleh mendedahkan penyakit kongenital.

Phenylketonuria

Phenylketonuria adalah agak teruk dan pada masa yang sama, penyakit jarang berlaku. Dalam tubuh kanak-kanak yang menderita penyakit kongenital, pengeluaran enzim yang bertanggungjawab untuk pemusnahan fenilalanin terganggu. Produk penguraian yang berbahaya mula berkumpul di dalam darah. Sistem saraf pusat dan otak yang terjejas. Selalunya bayi-bayi ini mengalami kekejangan.

Menurut statistik, 1 dari 15,000 orang mengalami fenilketonuria. Untuk mengurangkan risiko komplikasi, seseorang akan mengikut diet khusus sepanjang hayatnya, yang tidak termasuk produk yang mengandung finilalanin.

Fibrosis kistik

Fibrosis kistik dengan bantuan pemeriksaan neonatal boleh didiagnosis dalam satu anak daripada 2000-3000 lahir. Dengan penyakit ini pada manusia di dalam paru-paru dan saluran pencernaan menghasilkan konsistensi rahsia yang terlalu tebal.

Penyakit kongenital menyebabkan penyumbatan saluran, kerja semua organ penyembur rosak. Yang paling terjejas ialah hati, pankreas dan paru-paru. Ibu bapa, mengetahui masalahnya, boleh memulakan rawatan tepat pada waktunya. Sekiranya seorang kanak-kanak menerima terapi yang berkaitan sejak lahir, maka dia mempunyai semua peluang untuk masa depan yang bahagia.

Galactosemia

Gejala-gejala galactosemia tidak wujud dalam diri kanak-kanak dengan segera, untuk masa yang lama keadaan kesihatan bayi tidak menyebabkan sebarang kecurigaan terhadap ibu bapa. Walau bagaimanapun, kekurangan enzim yang bertanggungjawab untuk pecahan galatose, menyebabkan penampilan protein dalam air kencing dan edema. Selera kanak-kanak hilang, muntah sering berlaku.

Penyakit keturunan ini jarang berlaku. Ujian genetik yang dijalankan di hospital bersalin mendedahkan 1 kanak-kanak daripada 13,000 yang dilahirkan dengan galactosemia. Jika anda tidak memulakan rawatan, hati akan menderita dan penglihatan anda akan merosot akibat galaktosemia. Kanak-kanak yang sakit sering tertinggal dalam pembangunan. Rawatan termasuk mengelakkan makanan yang mengandungi laktosa.

Hypothyroidism

Menurut statistik, daripada 5,000 bayi baru diperiksa, hanya 1 kanak-kanak yang didiagnosis dengan hypothyroidism. Kelenjar tiroid menyembunyikan jumlah hormon yang tidak mencukupi, oleh sebab itu, semua organ penting dipengaruhi. Kanak-kanak itu mula ketinggalan dalam pembangunan, kebolehan intelektualnya berkurangan.

Pemeriksaan neonatal dapat mengesan TSH yang berlebihan dalam darah. Rawatan yang tepat pada masanya membantu kanak-kanak secara semulajadi berkembang. Keterlaluan mental tidak berkembang di dalamnya.

Sindrom Adrenogenital

Sekumpulan pelbagai penyakit genetik yang dikaitkan dengan pengeluaran kortisol terjejas digabungkan menjadi satu sindrom - sindrom adrenogenital. Dalam anak yang sakit, kerana patologi kelenjar adrenal, perkembangan seksual melambatkan, buah pinggang dan sistem kardiovaskular menderita. Kes kematian yang kerap.

Hanya satu kanak-kanak daripada 15,000 yang didiagnosis dengan penyakit serius ini. Seseorang yang mempunyai sindrom adrenogenital perlu mengambil persediaan hormon sepanjang hayatnya.

Penyakit lain yang sedang dianalisis

Kira-kira 500 penyakit yang berlainan membawa kepada gangguan metabolik dalam badan. Di negara maju, dengan pemeriksaan bayi baru lahir di hospital bersalin, pakar boleh mendiagnosis pelbagai penyakit keturunan. Di Jerman, darah bayi baru lahir diuji pada 14 bentuk ujian. Di AS, kanak-kanak boleh mengenal pasti salah satu daripada 40 penyakit yang dikaji.

Di Rusia, terdapat 5 penyakit keturunan paling teruk. Mereka cuba mencari sesuatu dengan bantuan penyelidikan genetik. Apabila bayi dilahirkan terlebih dahulu atau berisiko, maka diagnosis 16 penyakit dilakukan.

Analisis bayi yang baru lahir - mengapa?

Sebab utama ketakutan dan pengalaman anda ialah kekurangan maklumat lengkap mengenai prosedur untuk pemeriksaan bayi baru lahir. Saya akan cuba menceritakan semua nuansa itu.

  • Mengambil ujian pada bayi bukan sejenis inovasi di hospital kami. Ini berlaku sebelum ini, paling kerap prosedur ini tidak dilaporkan kepada ibu bapa (hanya jika hasilnya positif)
  • Saya juga ingin menekankan bahawa pemeriksaan dilakukan secara mutlak untuk semua bayi baru lahir! Oleh itu, kita tidak boleh menganggap bahawa kes anda adalah istimewa,
  • Di negara kita, pemeriksaan dilakukan sejak pertengahan tahun 80-an. Ia diadakan di Eropah, di Amerika Syarikat,
  • Tiada bukti bahawa prosedur ini berbahaya kepada kanak-kanak dan kesihatannya, tetapi faedah kajian semacam itu jelas. Kelebihan utama adalah bahawa dalam tempoh neonatal banyak penyakit masih tidak nyata dan pemerhatian yang paling berhati-hati tidak memungkinkan untuk mengenal pasti simptom-simptom mereka, sehingga diagnosis hanya dapat ditetapkan berdasarkan analisis biokimia.

Tahu Pemeriksaan dalam Bahasa Inggeris bermaksud "menyusun", iaitu. akibat daripada ujian yang diperlukan, adalah menentukan sama ada bayi baru lahir sihat atau mempunyai penyakit yang serius. Ini sangat penting, kerana pengesanan awal keabnormalan dalam kerja atau perkembangan organ-organ dalaman membolehkan anda memulakan rawatan tepat pada waktunya.

Pendekatan ini memberi peluang untuk menyingkirkan penyakit ini atau meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak pada masa akan datang. Anda bersetuju bahawa lebih baik untuk segera mengetahui tentang masalah kesihatan bayi yang baru lahir, ketika ada kesempatan untuk membantunya, dan tidak kemudian, apabila semua orang hanya akan menyebarkan tangannya dan hanya menyatakan bahwa anak itu telah menjadi tidak sah.

Apakah penapisan yang baru lahir?

Pemeriksaan baru lahir adalah ujian darah yang membolehkan diagnosis awal sekurang-kurangnya 50 penyakit kongenital. Kaedah ini pada masa ini merupakan kaedah yang paling tepat untuk diagnosis awal patologi yang ditentukan secara genetik. Atas syor WHO, pemeriksaan bayi baru lahir dimasukkan dalam senarai ujian perubatan wajib untuk bayi.

Anda harus tahu bahawa hasil positif tidak selalu bermakna bahawa anak itu benar-benar mempunyai penyakit ini atau penyakit itu. Untuk keyakinan penuh, ibu bapa akan diberi rujukan untuk pemeriksaan tambahan oleh pakar yang sesuai.

Apabila pemeriksaan neonatal dilakukan pada bayi baru lahir

Kajian ini dijalankan dalam 10 hari pertama kehidupan kanak-kanak, tetapi tarikh sebenar mungkin berbeza-beza bergantung kepada keadaan.

Pemeriksaan bayi baru lahir tidak disyorkan dalam 2-3 hari pertama kehidupan, kerana terdapat risiko kesilapan dalam kajian yang dilakukan begitu awal - hasilnya dapat menjadi negatif negatif atau positif.

Biasanya, darah untuk analisis dari bayi yang dilahirkan tepat pada masa diambil di hospital bersalin pada hari ke-4 hidup. Bayi pramatang diuji pada hari ke 7. Jika ibu dengan bayi telah dilepaskan dari wad bersalin pada masa ini, darah diambil untuk pemeriksaan di rumah atau di klinik.

Tempoh analisis sedemikian awal dijelaskan oleh hakikat bahawa sesetengah penyakit genetik yang ditentukan menunjukkan diri mereka dalam minggu pertama kehidupan dan sangat penting untuk mendiagnosis mereka pada waktunya untuk memulakan terapi. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Kajian apa yang termasuk dalam program penyaringan wajib untuk penyakit keturunan

Oleh kerana terdapat banyak penyakit yang dapat dikenalpasti melalui kajian ini, senarai patologi dengan pemeriksaan mandatori dikurangkan kepada lima yang paling umum:

  • Hypothyroidism. Patologi kelenjar tiroid, yang boleh menyebabkan lag dalam perkembangan fizikal dan mental. Hari ini, diagnosis hipotiroidisme yang tepat pada masanya memberi respons kepada terapi hormon. Penyebaran penyakit ini - 1 kes daripada 5 ribu.
  • Sindrom Androgenital. Patologi korteks adrenal, di mana pengeluaran normal hormon cortisol terganggu. Boleh nyata dalam bentuk perkembangan sistem pembiakan lambat, masalah dengan pembuluh darah dan jantung. Sindrom ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, tetapi ia boleh dikawal dengan bantuan terapi hormon. Penyebaran penyakit ini - 1 kes daripada 15 ribu.
  • Fibrosis kistik. Penyakit ini ditunjukkan oleh penebalan rahsia yang ketara dalam saluran pencernaan dan paru-paru, yang mengakibatkan kerosakan pada hati, saluran gastrointestinal, sistem pernapasan dan organ lain. Boleh dipakai untuk rawatan. Penyebaran penyakit ini - 1 kes daripada 3 ribu.
  • Phenylketonuria. Penyakit yang dicirikan oleh pengurangan enzim tertentu. Akibatnya agak berat. Pertama sekali, mereka termasuk luka sistem saraf pusat. Walau bagaimanapun, mereka boleh dielakkan dengan diet khas. Penyebaran penyakit ini - 1 kes daripada 15 ribu.
  • Galactosemia. Jadi dipanggil kekurangan enzim yang memecah galaktosa - salah satu gula, yang terkandung dalam laktosa dan bahan-bahan lain. Kesan daripada kekurangan enzim ini muncul selepas beberapa minggu hidup. Kanak-kanak mula sakit kuning, muntah, kehilangan selera makan. Dari masa ke masa, membangunkan patologi yang teruk pada hati, perkembangan mental dan fizikal melambatkan, penglihatan semakin merosot. Patologi kongenital ini berbahaya, dan ia agak jarang berlaku. Kelaziman - 1 kes daripada 30 ribu.

Penyakit ini juga dipilih kerana, jika didiagnosis lebih awal, adalah mungkin untuk menyembuhkan mereka, atau sekurang-kurangnya dapat mengurangkan kesannya. Walau bagaimanapun, senarai patologi yang boleh ditentukan semasa pemeriksaan adalah lebih luas, dan jika dikehendaki, ibu bapa boleh menjalankan ujian tambahan. Di sesetengah negara, pemeriksaan baru lahir termasuk diagnosis lebih banyak penyakit, contohnya, di Amerika Syarikat - 40, dan di Jerman - 14.

Bagaimana untuk menyediakan bayi anda untuk penyelidikan

Untuk membuat keputusan seberapa tepat, darah harus diberikan pada perut kosong, 3 jam selepas makan terakhir. Analisis biasanya dijalankan sekurang-kurangnya 4 hari selepas permulaan menyusu. Persediaan untuk pemeriksaan bayi baru lahir sangat mudah. Sebelum mengambil darah, kaki bayi dibasuh dengan sabun, disapu dengan alkohol dan disapu kering dengan kain steril - inilah langkah persediaan dan terhad.

Bagaimana darah diambil?

Prosedur ini adalah satu set tindakan yang agak mudah. Pada tumit kanak-kanak adalah tusuk kecil. Titisan darah pertama dikeluarkan dengan kain steril. Kemudian jururawat lembut meremas tumit bayi dan mengaplikasikan darah yang diterima ke lembaran ujian kertas khas supaya darah membakar kertas berpori melalui. Ia mengandungi semua maklumat mengenai bayi baru lahir, serta mengenai institusi di mana darah itu diambil. Sisa itu dikeringkan pada suhu bilik selama 2-4 jam, diletakkan dalam sampul surat dan dihantar ke makmal atau pusat genetik perubatan.

Tafsiran hasil analisa

Pemprosesan sampel mengambil masa 10-14 hari, selepas itu ibu bapa menerima sijil pemeriksaan genetik. Keputusan hanya boleh ditafsirkan oleh pakar. Ingatlah bahawa hasil pemeriksaan bayi baru lahir - ini bukan diagnosis. Kesimpulannya hanya boleh diberikan oleh doktor profil yang sesuai berdasarkan penyelidikan tambahan.

Walaupun penyaringan bayi yang baru lahir agak tepat, kadang-kadang ia memberikan hasil negatif palsu atau palsu (paling sering ini disebabkan oleh pelanggaran teknik pensampelan darah). Jika keputusan ujian untuk sesetengah penyakit adalah positif, ibu bapa diminta untuk mengulangi ujian. Dalam kes positif yang berulang, bayi itu dihantar untuk pemeriksaan terperinci.

Apakah saringan genetik neonatal yang lebih maju dengan TMS?

Walaupun program pemeriksaan wajib untuk bayi yang baru lahir hanya mengandungi lima penyakit, terdapat lebih banyak penyakit yang disebabkan genetik - kira-kira 500. Untungnya, majoriti penyakit kongenital sangat jarang berlaku. Walau bagaimanapun, ramai ibu bapa yang sedar ingin mendapatkan seberapa banyak maklumat mengenai kesihatan anak dan menjalani pemeriksaan neonatal yang lebih maju. Ia membolehkan anda mengenal pasti gangguan metabolik kongenital pada minggu pertama kehidupan bayi.

Pemeriksaan seperti ini dijalankan oleh spektrometri jisim tandem (TMS) dan memberi peluang untuk menguji kanak-kanak untuk 37 penyakit genetik, termasuk leucine, asid methyl malonic, kekurangan biotinidase, argininemia dan banyak penyakit lain. Dari senarai mandatori, hanya phenylketonuria dimasukkan dalam kajian ini.

Teknik pensampelan darah untuk pemeriksaan lanjut tidak berbeza dengan prosedur penyelidikan rutin. Hasil analisis dapat diperoleh dalam 2-3 minggu.

Pemeriksaan neonatal yang lebih lanjut mendedahkan perubahan dalam kepekatan metabolit dalam satu arah atau yang lain, iaitu peningkatan atau penurunan kandungan bahan-bahan ini mungkin menunjukkan kehadiran penyakit genetik. Contohnya, phenylalanin dinaikkan pada phenylketonuria.

Seperti penyaringan mandatori, dalam kes penyelewengan serius dari norma, doktor menghantar bayi untuk menyempitkan pakar untuk melakukan penyelidikan tambahan dan membangunkan rejimen rawatan jika diagnosis disahkan.

Penyaringan genetik bayi yang baru lahir sangat diperlukan jika sebelumnya ada kasus penyakit keturunan dalam keluarga, bahkan di masa lalu. Sering kali, ibu bapa yang sihat masih membawa gen yang cacat dan boleh menyebarkannya kepada anak-anak mereka. Sekalipun tidak ada seorang pun dalam keluarga anda yang mengalami penyakit genetik, anda masih perlu melakukan pemeriksaan lanjutan seperti bayi yang baru lahir, sejak anak masih mempunyai risiko memiliki patologi ini.

Di mana saya boleh melakukan pemeriksaan baru untuk program asas dan lanjutan?

Seperti yang disebutkan di atas, pemeriksaan neonatal asas bayi baru lahir dilakukan di hospital bersalin, dan jika ibu dan anak itu telah dibebaskan, kakak patronase menghasilkan darah di rumah. Walau bagaimanapun, walaupun ibu bapa pada mulanya meninggalkan kajian itu, dan kemudian berubah fikiran mereka, pemeriksaan dapat dilakukan kemudian, dengan menghubungi klinik di tempat pendaftaran atau di makmal komersial.

Untuk saringan lanjut bayi yang baru lahir, arahan pakar kanak-kanak daerah diperlukan. Walau bagaimanapun, peperiksaan ini boleh diselesaikan tanpa rujukan di pusat diagnostik swasta, sebagai contoh, anda boleh mengemukakan biomaterial untuk analisis di makmal rangkaian INVITRO dan di beberapa institusi perubatan komersial yang lain. Kos penyelidikan ialah kira-kira 5,000 Rubles.

Sesetengah ibu bapa merujuk kepada prosedur pemeriksaan untuk bayi yang baru lahir tanpa banyak semangat. Ini semua tentang emosi, kerana dengan positif palsu, ibu dan ayah perlu menanggung tekanan yang serius. Dan jangkaan hasil sangat membuat anda gelisah. Tetapi perlu difahami bahawa ujian yang dilakukan pada masa itu dapat menyelamatkan kesihatan anak, dan dalam beberapa kes, kehidupan. Dan walaupun undang-undang Rusia memberikan kemungkinan keengganan rasmi untuk melakukan ujian (dalam kes ini, ibu bapa menandatangani pernyataan keengganan), penyaringan bayi yang baru lahir perlu - ini bukanlah keperluan undang-undang, tetapi keperluan akal dan tanggung jawab.

Lesen untuk aktiviti perubatan LO-50-01-008046, 09/13/2016

Bagaimanakah peperiksaan dijalankan?

Pemeriksaan bayi baru lahir adalah prosedur wajib, dan dijalankan secara percuma dalam rangka program negara. Peperiksaan disediakan untuk kedua-dua bayi berumur penuh dan pramatang. Pemeriksaan dilakukan pada model darah, yang diambil dari tumit bayi. Prasyarat ialah pensampelan darah dilakukan 3 jam selepas makan. Bingkai masa berikut disediakan:

  • untuk bayi pramatang - 7 hari selepas kelahiran,
  • untuk kanak-kanak yang dilahirkan pada masa, 4 hari selepas kelahiran.

Pemeriksaan bayi baru lahir adalah prosedur wajib, dan dilakukan secara percuma di bawah program negara.

Sampel darah diambil pada bentuk khas dengan penapis kertas. Pada borang ini terdapat 5 bulatan, di dalamnya perlu untuk mendapatkan darah basah. Bilangan kalangan ini sepadan dengan bilangan penyakit yang mana pemeriksaan dijalankan. Sebelum anda menuding tumit kanak-kanak, ia disapu dengan kain steril.

Jika pelepasan dari hospital bersalin lebih awal daripada tarikh akhir yang ditetapkan, satu bentuk khas dikeluarkan dan kad menunjukkan bahawa ujian darah untuk pemeriksaan tidak dijalankan. Ibu bayi harus menghubungi klinik kanak-kanak, dan di sana menjalani prosedur pemeriksaan. Tarikh yang dinyatakan sebelum ini seperti kaji selidik tidak dijalankan, kerana ia dapat memberikan hasil palsu.

Sampel darah diperiksa dalam makmal genetik perubatan. Had masa untuk ini ialah 10 hari. Keputusan dilaporkan kepada ibu bapa hanya jika penyelewengan dikesan. Sekiranya peningkatan indikator dikesan, maka kajian berulang dilakukan, yang akan memberikan jawapan terakhir kepada soalan sama ada terdapat penyakit atau tidak. Sekiranya pengesahan kehadiran penyakit genetik yang disediakan oleh pemeriksaan, kanak-kanak akan dirujuk kepada pakar yang sesuai yang akan menetapkan rawatan dan memerhatikan kanak-kanak itu. Permulaan rawatan yang tepat pada masanya adalah penting, kerana kejayaannya bergantung kepadanya. Hampir semua penyakit yang dikesan akibat pemeriksaan sedemikian tertakluk kepada rawatan jangka panjang selama beberapa tahun.

Skrining audiologi bagi bayi baru lahir disediakan, dengan bantuan darinya, kemungkinan gangguan pendengaran kanak-kanak dikenalpasti

Di samping itu, terdapat pemeriksaan audiologi bayi yang baru lahir, dengan bantuan yang mengenal pasti kemungkinan gangguan pendengaran kanak-kanak. Ia dijalankan menggunakan audiometer, yang dimasukkan ke dalam telinga seorang kanak-kanak. Keputusan kajian ini diperoleh dengan segera selepas itu. Jika atas sebab tertentu pemeriksaan di hospital bersalin tidak dilakukan, ia dijalankan di klinik apabila anak berusia 1 bulan.

Apakah penyakit yang ditayangkan oleh pemeriksaan?

Program pemeriksaan yang baru lahir termasuk pengenalpastian 5 penyakit genetik:

  • Hipotiroidisme kongenital dikaitkan dengan pengeluaran hormon tertentu yang merosakkan. Kelenjar tiroid menghasilkan hormon tidak mencukupi, dan oleh itu ia membawa kepada gangguan metabolik, ketinggalan perkembangan mental dan fizikal. Di samping itu, mungkin terdapat kerosakan organ dan sistem badan yang penting. Penyakit ini dirawat dengan cara hormon. Langkah-langkah rawatan yang dimulakan sebelum bermulanya gejala klinikal penyakit, akan menghalang atau meminimumkan perkembangan lanjut penyakit ini.

Hipotiroidisme kongenital - dikaitkan dengan pengeluaran hormon tertentu

  • Sindrom Adrenogenital - terdapat kekurangan hormon korteks adrenal - kortisol, dengan pengeluaran androgen yang berlebihan. Penyakit ini diwujudkan dalam fakta bahawa perkembangan seksual kanak-kanak mengalami gangguan, dan mereka sering mengalami keadaan pendek. Di samping itu, terdapat masalah dengan buah pinggang, yang sering menyebabkan kematian anak.
  • Phenylketonuria - terdapat kekurangan enzim yang memecah asid amino khas - phenylalanine, ia terkandung dalam kebanyakan produk protein. Kemungkinan pemisahannya membawa kepada fakta bahawa ia berkumpul di dalam badan dan mempunyai kesan toksik pada sel-sel saraf dan sel-sel otak. Akibat dari keadaan ini adalah kecacatan mental kanak-kanak. Rawatan terdiri daripada mengikuti diet yang ketat dan mengambil ubat-ubatan khas. Rawatan awal boleh menghilangkan komplikasi yang teruk, tetapi penyakit ini masih akan kekal untuk hidup.

Phenylketonuria menyebabkan keracunan mental kanak-kanak.

  • Galactosemia - berkaitan dengan gangguan metabolik, dicirikan oleh mutasi gen yang bertanggungjawab untuk transformasi galaktosa. Akibatnya, ia tidak menular dan, terkumpul di dalam badan, merosakkannya. Sistem saraf pusat terjejas, hati mengalami dan penglihatan semakin merosot. Galactose terkandung dalam susu, dan oleh itu rawatan harus terdiri daripada pengecualian lengkap dari diet anak.

Fibrosis kistik adalah penyakit yang berkaitan dengan disfungsi semua organ yang menghasilkan mukus dan rembesan.

  • Fibrosis kistik adalah penyakit yang berkaitan dengan disfungsi semua organ yang menghasilkan mukus dan rembesan. Ini adalah usus, pankreas, bronkus dan paru-paru, peluh dan kelenjar sebaceous. Lendir dan rembesan yang dihasilkan oleh mereka menebal dan menjadi likat, yang sangat merumitkan kerja organ-organ dan, akibatnya, menyebabkan pencernaan pencernaan dan pernafasan.

Adakah mungkin untuk menolak analisis?

Apabila bayi dilahirkan terlebih dahulu atau berisiko, darah dari tumit diambil tanpa gagal. Walau bagaimanapun, ibu mempunyai hak untuk menolak prosedur tersebut.

Untuk melakukan ini, dia mesti menandatangani dokumen rasmi yang enggan menyaring bayi yang baru lahir. Dokumen yang ditandatangani disisipkan pada kad bayi. Jika ibu bapa menolak prosedur, tetapi tidak mendokumenkan keengganan mereka, maka kakitangan paramedik akan melawat keluarga lebih daripada sekali untuk meyakinkan mereka sekali lagi untuk mendiagnosis bayi.

Apakah pemeriksaan baru lahir (pemeriksaan neonatal)?

Pemeriksaan neonatal adalah pemeriksaan massa percuma bayi baru lahir pada hari-hari pertama kehidupan untuk kehadiran penyakit genetik tertentu. Ini adalah hadiah yang unik untuk setiap ahli masyarakat baru yang dijamin oleh kerajaan.

Ia membolehkan anda mengenal pasti penyakit yang teruk (dari segi akibat), ketika masih belum ada manifestasi dari penyakit-penyakit ini pada anak. Lagipun, apabila ada gejala penyakit genetik yang menampakkan diri, maka ibu bapa dan doktor lebih sering mengalami penyakit yang teruk atau komplikasi penyakit (keadaan dekompensasi).

Dan negeri ini sudah sukar untuk mengimbangi, iaitu, untuk menstabilkan atau menterjemahkan aliran terbalik.

Di Rusia, atas syor Pertubuhan Kesihatan Sedunia, bayi baru lahir telah ditayangkan selama lima belas tahun. Pemeriksaan sekarang memberi peluang untuk memeriksa bayi selama lima patologi genetik. Senarai mereka: phenylketonuria, cystic fibrosis, hipotiroidisme kongenital, sindrom adrenogenital, galactosemia.

Bilakah mereka membelanjakannya?

Bayi baru lahir pada hari ke-4 yang ditetapkan pensampelan darah dari tumit. Oleh itu, pemeriksaan juga dikenali sebagai ujian tumit.

Bagi kanak-kanak yang mempercepat dilahirkan lebih awal daripada yang dijangka, pemeriksaan dilakukan pada hari ke-7.

Jika kanak-kanak itu dilepaskan dari hospital bersalin lebih awal, contohnya, pada hari ke-3, maka sampel darah dilakukan di klinik.

Analisis perlu diambil pada perut kosong, tidak lebih awal daripada 3 jam selepas makan terakhir.

Diagnosis awal, apabila darah bayi yang baru lahir diambil sebelum hari ketiga, seringkali memberikan hasil negatif palsu atau palsu. Oleh itu, tempoh optimum untuk memeriksa bayi dianggap sebagai hari keempat kehidupan bayi.

Atas sebab yang sama, jangan lengahkan pemeriksaan genetik selepas hari kesepuluh hari bayi.

Bagaimana hendak berbelanja?

Pensambilan darah periferal dijalankan dari tumit bayi. Ini membolehkan anda mendapatkan jumlah darah yang dikehendaki untuk diperiksa. Pensambilan darah biasa dari jari bayi tidak sesuai di sini.

Tapak punca dijangkiti dengan antiseptik. Tusukan tidak lebih daripada 2 mm.

Satu setitik darah digunakan untuk sebahagian penapisan khas borang ujian, di mana lima kalangan digariskan (satu untuk setiap penyakit). Dalam kes ini, darah harus menyerap kertas melalui.

Pada masa akan datang, makmal genetik perubatan akan menentukan kehadiran penyakit pada kanak-kanak berdasarkan tempat darah kering. Analisis dilakukan dalam masa sepuluh hari.

Borang ujian mempunyai bahagian pasport lain, yang diisi dengan ibu. Di dalamnya, mereka menunjukkan data peribadi bayi, nombor telefon dan alamat di mana anda boleh menghubungi mereka dan / atau institusi di mana kanak-kanak itu akan diperhatikan selepas keluar.

Dengan mengisi data ini harus didekati dengan sangat serius dan berhati-hati. Jika tidak, tindak balas positif kaji selidik tentang kehadiran penyakit di dalam serbuk mungkin tidak dapat menemui penerima dalam masa. Dan masa akan hilang.

Pemeriksaan yang agak awal memberi peluang untuk mengenal pasti penyakit metabolik genetik pada peringkat praslinik. Iaitu, apabila tidak terdapat manifestasi patologi. Walau bagaimanapun, jika dalam tempoh rawatan ini bermula dengan tepat pada masanya, peluang untuk jangkaan penyakit yang lebih baik adalah lebih tinggi.

Selain itu, ada kemungkinan untuk mengatasi penyakit ini, jika anda menyesuaikan diet dan gaya hidup kanak-kanak itu pada waktunya. Dan kemudian, pada usia yang lebih matang, seseorang mungkin tidak memerlukan rawatan sama sekali.

Скрининг позволяет определить следующие генетические болезни обмена веществ.

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз относится к группе заболеваний щитовидки, проявляющихся сразу после рождения и характеризующихся недостатком ее гормонов. Встречаемость врожденного гипотиреоза – 1 случай на 4 тысячи рожденных детей. Девочки болеют почти в два раза чаще.

Kerana kekurangan hormon tiroid, perencatan semua fungsi badan berkembang. Terdapat kelewatan dalam pembangunan seluruh organisma dan, di atas semua, sistem saraf.

Sekiranya penyakit itu dikesan lewat dan penggantian terapi tidak ditetapkan pada masa, maka kerosakan otak yang tidak dapat dipulihkan, cretinism, berkembang.

Prognosis hanya menggalakkan jika terapi penggantian hormon tiroid bermula pada minggu pertama kehidupan bayi baru lahir. Hasil pemeriksaan dalam kes ini - keselamatan untuk bayi.

Adakah mungkin untuk menolak pemeriksaan jika ibu bapa sihat?

Ini adalah soalan yang sangat kerap tentang ibu bapa yang bimbang bahawa bayi mereka mengambil "ujian sekumpulan" ujian. Dan sementara mereka adalah ibu bapa yang sihat.

Oleh itu, semua penyakit di atas diwarisi dalam cara reses autosomal. Iaitu, apabila ibu bapa sihat, tetapi mereka adalah pembawa gen yang cacat.

Pembawaan gen tersebut tidak dengan sendirinya membawa kepada perkembangan penyakit ini. Dan secara umum ia tidak nyata sama sekali. Tetapi jika pembawa tersebut ditemui dan diberikan kepada anak masing-masing oleh gen yang cacat, kanak-kanak akan dilahirkan sakit.

Ia adalah gabungan dua gen yang cacat - dari bapa dan dari ibu - yang ditunjukkan oleh penyakit ini. Oleh itu, kesihatan ibu bapa tidak dapat menjamin kelahiran bayi yang sihat.

Saya ingin menjelaskan bahawa tidak perlu menunjukkan kecemasan yang tidak perlu dan menolak pemeriksaan. Tidak mustahil untuk melucutkan kanak-kanak keupayaan untuk mengenal pasti dengan cepat penyakit yang tidak dapat diubati dan cepat berkembang hanya kerana anak anda akan mengambil 2 ml lebih banyak darah. Ini sekurang-kurangnya tidak bijak.

Bagaimana dan bila untuk mengetahui hasil kajian?

Hasil pemeriksaan akan tersedia dalam sepuluh hari. Sekiranya terdapat tindak balas negatif (iaitu segala-galanya adalah teratur), ibu bapa tidak dimaklumkan secara peribadi tentang hasil ujian genetik. Hasil positif (masalah dikenal pasti untuk mana-mana penyakit) dilaporkan dengan segera kepada ibu bapa di institusi di mana bayi itu diperhatikan.

Oleh itu, jika hasil pemeriksaan tidak dilaporkan kepada anda, itu tidak bermakna analisis anda dilupakan atau hilang. Sistem pemeriksaan yang mantap tidak dapat memberikan keputusan secara peribadi kepada setiap orang.

Untuk bimbang tentang perkara ini tidak perlu. Sebaliknya, jika anda tidak terganggu dengan panggilan atau surat daripada kaunseling genetik, anda harus gembira.

Pemeriksaan audiologi

Sejak 2008, di Rusia, semua bayi yang baru lahir telah ditayangkan secara audiologis. Pemeriksaan ini membolehkan anda menentukan fungsi pendengaran dalam bayi. Luangkannya pada hari ke-4 kehidupan bayi.

Prosedur ini tidak mempunyai kontra. Kaedah yang sama sekali tidak menyakitkan yang tidak menimbulkan ancaman kepada kesihatan bayi dapat mengesan gangguan pendengaran pada peringkat awal perkembangan bayi. Kemudian, apabila ibu bapa dan doktor masih mempunyai masa untuk mengambil langkah untuk memperbaiki pendengaran bayi.

Lagipun, telah dibuktikan bahawa pembetulan pendengaran sehingga usia tiga bulan bayi membolehkan perkembangan ucapan yang normal pada seorang kanak-kanak. Enam bulan pertama kehidupan bayi proses pembangunan ucapan berjalan melalui tahap yang paling intensif, walaupun pada hakikatnya secara terang-terangan ini praktikal tidak nyata.

Teknik penyaringan audiologi

Inti dari kaedah ini adalah untuk mempengaruhi bahagian tertentu telinga dalam - koklea. Ia bertanggungjawab untuk persepsi dan pengiktirafan bunyi.

Doktor menggunakan probe akustik-akustik, yang mempunyai mikrofon supersensitif mikroskopik. Siasatan itu sendiri disambungkan ke monitor, yang mencatat hasil prosedur.

Siasatan dimasukkan ke telinga telinga bayi. Peranti ini menghantar bunyi frekuensi yang berbeza, seperti klik dan menangkap ayunan sel rambut di koklea.

Perkara yang penting ialah semasa pemeriksaan bayi perlu diam sepenuhnya. Lebih baik apabila remah-remah tidur. Walau bagaimanapun, walaupun menghisap dangkal pada masa prosedur tidak dapat diterima.

Ini melengkapkan fasa pemeriksaan pertama. Kanak-kanak yang berjaya menyelesaikannya tidak memerlukan langkah pemeriksaan kedua. Kecuali kanak-kanak berisiko.

Kumpulan risiko adalah kanak-kanak yang mempunyai:

  • membebankan keturunan untuk kehilangan pendengaran,
  • keterlambatan
  • berat badan rendah
  • Asphyxia (kebuluran oksigen) dalam melahirkan anak,
  • preeklampsia atau toksemia ibu yang teruk semasa mengandung,
  • pengambilan antibiotik ototoksik oleh ibu semasa kehamilan.

Bayi-bayi sedemikian, tanpa mengira keputusan peringkat pertama pemeriksaan, mesti menjalani pemeriksaan selama 3 bulan oleh ahli audiologi, seorang pakar pendengaran. Lagipun, kehilangan pendengaran sering berkembang secara beransur-ansur.

Tahap kedua pemeriksaan untuk kanak-kanak berisiko dilakukan pada usia satu tahun.

Apabila menerima ujian yang meragukan atau tidak memuaskan di hospital bersalin, kanak-kanak itu dihantar untuk pemeriksaan semula pada usia 1-1.5 bulan dalam poliklinik.

Apabila mengesahkan masalah pendengaran, bayi itu dihantar ke pusat pemulihan pendengaran yang terdekat. Dan di sana, anda pasti, para pakar akan memeriksa dan mencadangkan cara untuk menangani gangguan pendengaran bayi.

Lagipun, hanya diagnosis tepat pada masanya dan rawatan segera memberi anak-anak kehilangan pendengaran peluang untuk berkembang dan berkembang serta rakan sebaya mereka.

Pada pemeriksaan bayi yang baru dilahirkan, anda diberitahu oleh seorang doktor kanak-kanak dan dua kali ibu Elena Borisova-Tsarenok.

Terma dan syarat pemeriksaan

Bagaimana bayi yang baru ditayangkan?

  • Dalam bayi jangka panjang, analisis dilakukan pada hari ke 4 di hospital bersalin.
  • Bayi pramatang ditayangkan pada hari ke 7 dan kemudian.
  • Jika kanak-kanak itu dilepaskan dari hospital bersalin lebih awal, bayi itu dianalisis di rumah atau di klinik di dalam komuniti.
  • Darah periferal (dari tumit) diambil untuk pemeriksaan, dengan itu "ujian tumit".
  • Darah digunakan untuk 5 bentuk berasingan (bulatan) kertas ditapis.
  • Analisis diambil pada perut kosong, adalah mustahil untuk memberi makan kepada bayi baru lahir 3 jam sebelum pemeriksaan.

Bila hendak melakukan pemeriksaan? Sekiranya analisis dilakukan lebih awal - pada hari ke-2 atau ke-3 hidup - hasilnya boleh menjadi negatif palsu dan palsu. Adalah dinasihatkan untuk lulus analisis dalam tempoh 10 hari pertama kehidupan. Pengenalpastian gangguan metabolik genetik pada peringkat awal adalah penting untuk prognosis yang menggalakkan.

Diagnosis patologi tahap gen

Apakah penyakit kongenital yang didiagnosis dengan pemeriksaan di Rusia? Senarai ini termasuk penyakit-penyakit yang boleh disembuhkan atau dikurangkan dalam tahap keterukan mereka pada tempoh awal pengesanan. Ini adalah patologi yang berkaitan dengan pelbagai gangguan metabolik. Contohnya, ini tidak termasuk diagnosis penyakit kromosom seperti Sindrom Down.

  • Hypothyroidism. Penyakit ini dikaitkan dengan pengeluaran hormon tiroid terjejas. Akibat penyakit ini adalah teruk: pengurangan fizikal dan mental umum. Rata-rata, 5,000 bayi baru lahir mempunyai satu kes hipotiroidisme keturunan, dan kanak-kanak perempuan lebih sakit. Kemungkinan untuk menyembuhkan sepenuhnya penyakit selepas hasil pemeriksaan positif agak tinggi, dan hipotiroidisme dapat dikalahkan. Memerlukan terapi hormon. Baca lebih lanjut mengenai hypothyroidism, peraturan TSH pada kanak-kanak, baca artikel kami yang lain.
  • Fibrosis kistik. Dalam penyakit ini, rembesan rembesan di dalam paru-paru dan saluran penghadaman diganggu. Cecair yang disembur oleh sel-sel menjadi tebal, ini membawa kepada disfungsi serius paru-paru, hati, pankreas. Fibrosis kistik adalah salah satu penyakit paling kerap yang ditemui semasa pemeriksaan, satu kes direkodkan untuk 2-3 ribu bayi baru lahir. Prognosis adalah baik jika rawatan tepat pada masanya bermula.
  • Sindrom Adrenogenital. Ia jarang berlaku, kira-kira satu kes bagi setiap 15 ribu bayi baru lahir. Ini termasuk sekumpulan penyakit genetik yang dicetuskan oleh pelanggaran pengeluaran kortisol (dalam korteks adrenal). Apakah akibat dari penyakit ini? Perkembangan organ-organ alat kelamin ditunda, buah pinggang, jantung, kapal terjejas. Kemungkinan hasil maut jika tiada bantuan perubatan disediakan. Rawatan terdiri daripada terapi hormon sepanjang hayat.
  • Galactosemia. Penyebab penyakit ini adalah kekurangan enzim yang merosakkan galaktase. Bahan ini memasuki badan dengan glukosa, terkandung dalam laktosa. Gejala-gejala galactosemia muncul secara beransur-ansur, dan bayi baru lahir menjadi anak yang sihat. Tetapi selepas beberapa minggu, muntah, kehilangan selera makan, bengkak, protein dalam air kencing, penyakit kuning mungkin muncul. Galactosemia berbahaya dengan akibatnya: pelanggaran hati yang teruk, mengurangkan ketajaman penglihatan, keterlambatan fizikal, intelek. Ini adalah penyakit paling jarang yang didiagnosis semasa pemeriksaan dan berlaku sekali dalam 30,000 bayi baru lahir. Rawatan galaktosemia terdiri daripada diet yang ketat yang tidak termasuk produk tenusu.
  • Phenylketonuria. Penyakit keturunan jarang sekali berlaku pada 15 ribu bayi baru lahir. Phenylketonuria muncul akibat pecahnya pengeluaran enzim yang mesti memecahkan asid fenilalanin. Produk kerosakan fenilalanin secara negatif menjejaskan seluruh tubuh dan terkumpul di dalam darah. Pertama sekali, sistem saraf pusat, otak menderita, dan kejang muncul. Untuk mengelakkan komplikasi penyakit, diet yang ketat diperlukan, yang tidak termasuk pengambilan fenilalanin.

Dalam bidang perubatan, terdapat kira-kira lima ratus penyakit yang berkaitan dengan gangguan metabolik, atau metabolisme. Sebagai contoh, di Jerman, 14 penyakit genetik didiagnosis melalui pemeriksaan bayi yang baru lahir, di Amerika Syarikat - lebih daripada 40 penyakit. Di Rusia, pemeriksaan neonatal dilakukan untuk mendiagnosis lima patologi paling berbahaya yang mula berkembang pada usia muda. Atas permintaan ibu bapa, jika bayi berisiko, pemeriksaan boleh diperpanjang kepada 16 penyakit.

5 isu yang membimbangkan ibu bapa

Pemeriksaan menyebabkan ramai ibu dan bapa bimbang, dan tempoh menunggu dipenuhi dengan kebimbangan dan ketakutan. Terutama ibu-ibu yang cemas juga boleh memulakan masalah menyusu. Mungkin itu sebabnya di beberapa hospital bersalin, ibu tidak diberitahu pada semua tujuan khusus yang mana analisisnya diambil.

  1. Bilakah saya boleh mendapatkan keputusan? Analisis dilakukan dalam masa tiga minggu. Jika hasilnya negatif (seperti yang berlaku dalam kebanyakan kes), tiada siapa yang melaporkannya. Tetapi data dicatatkan dalam kad perubatan bayi. Sekiranya terdapat hasil positif, anda pasti akan menghubungi semula dari klinik dan akan diminta untuk mengambil semula analisis. Selalunya, ujian positif palsu adalah untuk fibrosis kistik.
  2. Sekiranya pemeriksaan semula mengesahkan analisis sebelumnya? Ibu bapa dijemput untuk bercakap dengan ahli genetik. Dia memberikan arahan kepada pakar yang sempit di mana pemeriksaan tambahan dilakukan: coprogram, diagnostik DNA, analisis tempat darah kering, jika fibrosis kistik disyaki - ujian peluh. Jika, selepas ujian tambahan, diagnosis masih disahkan, persoalan taktik merawat bayi diputuskan.
  3. Adakah mungkin untuk menyelitkan bayi baru lahir di rumah? Jika atas sebab apa-apa pemeriksaan tidak dilakukan di hospital bersalin atau pelepasan adalah selama 3 hari, analisis dilakukan di klinik di tempat kediaman. Sesetengah ibu, mengulas keadaan, berkongsi pengalaman mereka: seseorang yang memanggil jururawat ke rumah, seseorang pergi ke klinik, dan jururawat sendiri datang ke rumah seseorang dan mengambil darah untuk pemeriksaan. Sekiranya kesukaran timbul, dan masa pensampelan darah pada pemeriksaan ditekan, anda boleh melakukan analisis di dalam makmal berbayar. Anda juga boleh menghubungi pihak berkuasa kesihatan yang lebih tinggi, yang bersebelahan dengan hospital bersalin dan klinik daerah, dan bertanya bagaimana untuk bertindak dalam keadaan ini.
  4. Berapa tinggi ketepatan pemeriksaan? Sekiranya analisis dilakukan dalam masa yang singkat, jika bayi tidak makan 3 jam sebelum pengumpulan darah, ketepatan ujian adalah tinggi. Tetapi diagnosis tidak pernah dibuat selepas keputusan positif pertama. Terdapat kes-kes jarang ketika pemeriksaan menunjukkan hasil negatif palsu. Dalam kes ini, penyakit itu dikesan lewat, apabila gejala muncul.
  5. Adakah mungkin untuk menolak pemeriksaan? Ya, anda boleh. Ibu bapa bertanggungjawab dan menandatangani dokumen yang mereka enggan menyaring bayi yang baru lahir. Kertas ini disisipkan pada kad bayi. Jururawat atau doktor klinik daerah akan memanggil, pulang ke rumah, meninggalkan nota yang diminta untuk ditayangkan sehingga keengganan ibu bapa ditulis.

Adalah penting untuk mengetahui bahawa gangguan metabolik patologi boleh bukan sahaja penyakit keturunan. Ibu bapa sempurna yang sihat boleh melahirkan anak dengan fibrosis cystic, hypothyroidism, galactosemia, phenylketonuria, sindrom adrenogenital. Ia juga penting untuk mengetahui bahawa semasa pengesahan diagnosis, mustahil untuk menangguhkan rawatan dan mengabaikan diet yang dianjurkan untuk phenylketonuria atau galactosemia.

Pemeriksaan bayi baru lahir di hospital bersalin cepat, bebas dan tidak menyakitkan untuk bayi. Pakar perubatan mengesyorkan ibu bapa secara sedar mendekati diagnosis ini, yang dijalankan di bawah program negara dan inisiatif WHO. Malangnya, pengenalan lewat penyakit metabolik genetik menyebabkan kesan tidak dapat dipulihkan, kecacatan dan kematian kanak-kanak.

Tonton video itu: Vken Ujian Darah: Sebelum dan Selepas Menggunakan Vken Produk (Oktober 2019).

Loading...