Jawatan Popular

Pilihan Editor - 2019

Phenylketonuria (PKU)

Phenylketonuria (phenylpyruvic oligophrenia, penyakit penangkapan) adalah penyakit keturunan yang berkaitan dengan gangguan metabolik fenilalanin asid amino. Akibat daripada pengumpulan produk-produk toksik akibat metabolisme yang tidak sesuai, perkembangan mental dan fizikal berkembang. Selain itu, pelanggaran dalam keadaan kesihatan adalah tidak dapat dipulihkan, tetapi diagnosis tepat pada masanya penyakit boleh menghalang semua perubahan patologi. Rawatan adalah untuk tidak memasukkan makanan yang mengandungi fenilalanin. Jika diet penghapusan sedemikian digunakan hampir dari lahir, orang itu semakin sihat. Mari kita ketahui dengan lebih terperinci jenis penyakit itu, bagaimana ia menyatakan dirinya, bagaimana ia didiagnosis dan dirawat.

Pertama kali diterangkan pada tahun 1934 oleh Dr. Felling, dari mana dia menerima nama kedua. Ia berlaku dengan kekerapan purata 1: 10 000, tetapi di negara-negara yang berlainan di dunia terdapat variasi dari 1: 2600 (di Turki) hingga 1: 100 000 (di Finland dan Jepun), di Rusia dari 1: 5 000 hingga 1:10 000.

Punca Phenylketonuria

Penyakit ini berdasarkan kecacatan genetik - mutasi gen kromosom ke-12 (98% daripada semua kes fenilketonuria). Inilah fenilketonuria klasik yang dipanggil. Gen mengodkan jumlah enzim fenilalanine-4-hydroxylase. Enzim ini bertanggungjawab untuk penukaran fenilalanin asid amino dalam tubuh manusia kepada tirosin dalam sel-sel hati. Phenylalanine adalah asid amino yang terdapat dalam makanan protein (daging, ikan, susu, telur, dan lain-lain).

Apabila gen mutates, jumlah enzim menurun, yang mengakibatkan pengumpulan produk metabolisme fenilalanin dan perantaraan dalam tisu badan. Badan ini cuba menghilangkan fenilalanin dan produk pembusukannya, mengeluarkannya dari air kencing.

Gangguan metabolik seperti ini mengakibatkan gangguan struktur konduktor saraf, mengurangkan pembentukan neurotransmitter. Semua ini, bersama-sama dengan kesan toksik langsung yang berlebihan fenilalanin, membawa kepada perkembangan gangguan mental, yang merupakan manifestasi utama penyakit ini.

Phenylketonuria diwarisi dalam cara reses autosomal, iaitu, ia tidak bergantung kepada jantina, dan berlaku apabila kedua-dua patologi gen dari bapa dan ibu bertepatan.

Baki 2% kes fenilketonuria dikaitkan dengan kecacatan genetik lain dan bergantung kepada kepekatan enzim lain (dihydropteridine reductase, dsb.). Mereka mempunyai manifestasi klinikal yang sama, tetapi tidak dapat menerima rawatan diet. Pilihan tersebut dikaitkan dengan penyakit atipikal penyakit ini. Di antaranya, adalah kebiasaan untuk membezakan fenilketonuria II dan III. Kecacatan genetik dalam fenilketonuria II terletak di kromosom keempat, dan di III, dalam kromosom ke-11.

Seorang kanak-kanak dengan fenilketonuria dilahirkan secara luaran sihat, iaitu, tidak berbeza dengan kanak-kanak lain. Dengan kemasukan makanan ke dalam badan mula memukul protein, dan dengan itu fenilalanin. Yang terakhir secara beransur-ansur berkumpul, dan biasanya dengan 2 bulan hidup, gejala pertama muncul: kelesuan atau kegelisahan, kekurangan minat di dunia sekeliling, regurgitation, perubahan dalam nada otot. Kadangkala regurgitation adalah begitu kerap dan berlimpah bahawa patologi saluran gastrousus (stenosis pyloric) disyaki. Seorang kanak-kanak mungkin mengalami peningkatan berat badan akibat regurgitasi.

Dengan 4-6 bulan, keterbelakangan mental menjadi jelas. Kanak-kanak tidak mengikuti mainan, tidak bertindak balas terhadap bunyi, tidak mengenali ibu bapa. Semakin lama pengambilan fenilalanin dalam tubuh dengan makanan, pelanggaran yang lebih jelas dalam bidang mental dan mental. Perkembangan ucapan sangat tertunda. Kadang-kadang perbendaharaan kata boleh dibatasi dengan beberapa perkataan. Jika diagnosis tidak dibuat dan rawatan tidak dimulakan, maka penyakit mental 3-4 tahun akan mencapai tahap idiocy (tahap oligofrenia yang paling teruk).

Keanehan fenilketketuria klinikal adalah ketidakpatuhan perubahan mental dan intelektual yang telah berlaku. Iaitu, dengan pengesanan lewat, ia tidak lagi mungkin untuk membantu kanak-kanak itu - untuk sepanjang hidup mereka, mereka kekal retarded mental.

Pembangunan fizikal juga ketinggalan: kanak-kanak kemudian mula memegang kepala mereka, menggulung, duduk. Apabila kanak-kanak itu mula berjalan, mereka juga merebak kaki mereka dengan lentur, membongkok mereka pada masa yang sama pada sendi lutut dan pinggul. Gait bergoyang, langkah kecil. Dalam kedudukan duduk, kanak-kanak menerima pakai "jahitan khusus" - mereka membongkok kedua-dua lengan dan kaki, menekan kedua di bawah mereka. Biasanya jumlah kepala kurang daripada biasa. Mungkin microcephaly teruk: kepala kecil.

Daripada gejala neurologi yang lain mungkin melanggar nada otot, sawan. Kejang epileptik biasanya muncul pada usia 1.5 tahun dan menyebabkan kemajuan kecacatan intelektual yang lebih besar.

Dalam sesetengah pesakit dengan fenilketonuria muncul pergerakan sukarela di anggota badan, menggeletar (hyperkinesis). Dalam pergerakan tidak ada kelancaran dan konsistensi, baki dipecahkan.

Sebagai tambahan kepada beberapa perubahan mental dan intelektual, fenilketonuria dicirikan oleh gejala berikut:

  • Bau "tikus" tertentu (atau bau acuan) dari kanak-kanak: gejala ini adalah ciri khas untuk fenilketonuria. Bau kelihatan sebagai hasil daripada ekskresi produk metabolisme phenylalanine (phenylpyruvic, phenylactic, phenylacetic acids) melalui kulit dan dengan air kencing,
  • Manifestasi kulit: dermatitis, eksim, hanya mengupas (berlaku untuk sebab yang sama dengan bau "tikus"),
  • pergelangan tangan lewat: dalam kanak-kanak tersebut, gigi pertama mungkin muncul selepas 18 bulan, enamel itu kurang berkembang,
  • gangguan pigmentasi: kanak-kanak ini biasanya mempunyai mata biru, kulit dan rambut yang sangat adil akibat penurunan jumlah melanin (kandungannya bergantung kepada metabolisme fenilalanin). Kerana ini, kanak-kanak ini mempunyai sensitiviti yang meningkat kepada cahaya matahari,
  • gejala vegetatif: tekanan darah rendah, berpeluh berlebihan, sembelit, akrosianosis (sianosis tangan dan kaki)
  • Phenylketonuria sering disertai dengan kecacatan jantung kongenital.

Fenilketonuria atipikal yang berkaitan dengan aktiviti terjejas enzim lain yang terlibat dalam metabolisme fenilalanin, selain perubahan mental, dicirikan oleh perkembangan kelemahan otot pada semua anggota badan dengan peningkatan serentak pada otot, tetraparesis spastik. Juga, bentuk-bentuk ini membentuk drooling, serangan demam.

Pada orang dewasa dengan fenilketonuria, sawan kejang, koordinasi terjejas, gemetar dalam anggota badan, ingatan dan perhatian terjejas, kemurungan boleh berlaku. Biasanya, gejala-gejala ini berlaku apabila diet penghapusan tidak diikuti.

Diagnostik

Disebabkan fakta bahawa phenylketonuria disertai dengan perkembangan gangguan mental yang tidak dapat dipulihkan, di banyak negara di seluruh dunia, termasuk di Rusia, adalah biasa menggunakan kaedah diagnostik skrin. Apa maksudnya? Semua bayi di hospital bersalin, tanpa pengecualian, diberi ujian cepat untuk fenilalanin. Untuk melakukan ini, mereka mengambil darah kapilari (dari tumit) pada hari ke 4-5 kehidupan kanak-kanak (untuk pra-matang pada ke-7), meletakkannya di atas kertas khas dan hantar ke makmal, di mana, mengikut perubahan tertentu, doktor makmal membuat kesimpulan mengenai kandungan fenilalanin dalam darah. Ujian negatif menunjukkan ketiadaan fenilketonuria.

Sekiranya ujian positif, lakukan kajian tambahan untuk menentukan kandungan fenilalanin dalam darah dan air kencing (kromatografi, fluorimetri). Kepekatan fenilalanin dalam darah dan air kencing sentiasa diperiksa semasa rawatan untuk memantau keberkesanan diet dan membetulkannya jika perlu.

Kajian genetik adalah mungkin untuk mengesahkan mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk phenylalanine 4-hydroxylase. Kajian sedemikian adalah mungkin sebagai diagnosis pranatal, iaitu, pada peringkat kehamilan (mengambil cecair amnion dengan tusuk). Kajian invasif ini dilakukan mengikut petunjuk ketat (contohnya, kehadiran seorang kanak-kanak dengan fenilketonuria dalam keluarga). Pengenalpastian kecacatan genetik dalam janin membolehkan anda menamatkan kehamilan.

Rawatan phenylketonuria

Hari ini, cara yang paling berkesan dan biasa untuk merawat fenilketonuria ialah diet penghapusan: diet dengan pengecualian produk yang mengandungi fenilalanin. Sekiranya dipatuhi sepenuhnya pada tahun-tahun pertama kehidupan kanak-kanak, apabila perkembangan sistem saraf masih berterusan, maka seseorang yang sihat dan penuh dapat dibangkitkan. Sangat penting untuk tidak memasukkan fenilalanin pada tahun pertama kehidupan, apabila sistem saraf berkembang paling aktif. Jika diet penghapusan ditetapkan selepas satu tahun, gangguan mental tidak sembuh. Setiap bulan dalam tahun pertama kehidupan tanpa menanggung kos kanak-kanak kerugian yang tidak dapat dikembalikan sekitar 4 mata IQ. Ia biasanya cukup untuk mengekalkan diet sehingga 16-18 tahun, selepas usia ini badan menjadi kurang sensitif terhadap kesan toksik fenilalanin, dan diet boleh diperluas. Kemasukan produk baru harus dilakukan di bawah kawalan kandungan fenilalanin dalam darah. Diet pemakanan seumur hidup kadang-kadang diperlukan. Wanita hamil dan wanita yang merancang kehamilan, ketika menderita fenilketonuria, untuk kelahiran anak yang sihat mesti tegas mematuhi diet.

Tahap keparahan diet bergantung kepada kepekatan fenilalanin dalam darah anak. Dengan parasnya sehingga 2-6 mg% (120-360 μmol / l), diet tidak ditetapkan, adalah wajib di atas penunjuk ini.

Intipati diet adalah untuk mengecualikan produk protein.

Penolakan untuk menyusu tidak perlu, tetapi dalam kes ini, ibu yang menyusui mesti tegas mematuhi diet penghapusan, kerana susu ibu mengandungi protein (masing-masing, fenilalanin). Persoalan tentang penyusuan susu ibu diputuskan secara individu.

Untuk menambah rizab protein, menetapkan campuran khas yang tidak mengandungi fenilalanin - Afenilak, Lofenalak, Nofemix. Selepas setahun, ini adalah Phenilfri, Nofelan, Bigrofen, Tetrafen, MD mil PKU-3 dan lain-lain. Sayur-sayuran dan buah murni, jeli buah, bijirin bebas protein (beras, jagung) ditetapkan sebagai makanan pelengkap. Selepas 6 bulan, anda boleh menggunakan minuman khas Loprofin, Nutrigen dan lain-lain, makan pasta, roti tanpa protein.

Di Rusia, pemberian nutrisi perubatan untuk kanak-kanak dengan fenilketonuria adalah bebas oleh undang-undang.

Produk berikut adalah kontraindikasi bagi pesakit dengan fenilketonuria: daging, ikan (dan makanan laut), kacang, keju kotej, keju keras, kekacang, telur, produk tepung gandum, soba dan semolina, oat.

Semasa pelantikan diet penghapusan, kawalan ketat kandungan fenilalanin dalam darah adalah perlu: 3 bulan pertama kehidupan - setiap minggu, dari 3 bulan hingga setahun - sekurang-kurangnya sekali sebulan, dari setahun hingga 3 tahun - 1 kali dalam 2 bulan. Berjaga untuk kandungan phenylalanine 2-6 mg% pada kanak-kanak yang lebih muda, selepas 10 tahun - sehingga 10 mg%. Pastikan untuk memantau neuropsychiatri kanak-kanak.

Selain diet penghapusan, kompleks vitamin dan mineral secara berkala ditetapkan. Jika terdapat sawan sawan, penggunaan anticonvulsants diperlukan (Depakine, Clonazepam dan lain-lain). Kebanyakan kanak-kanak ini ditunjukkan urut, terapi fizikal. Mungkin penggunaan fisioterapi untuk pembetulan nada otot.

Bentuk phenylketonuria atipikal tidak sesuai untuk rawatan dengan diet penghapusan. Dalam kes ini, penggunaan hepatoprotectors, anticonvulsants, ubat-ubatan dengan Levodopa (untuk pembetulan hyperkinesis), 5-hydroxytryptophan, Tetrahydrobiopterin (HH 4) ditunjukkan. Bentuk fenilketonuria ini mempunyai prognosis yang lebih buruk untuk kehidupan dan terutama perkembangan intelektual.

Sehingga kini, arah baru dalam rawatan fenilketonuria sedang dikembangkan. Antaranya perlu diperhatikan perkara berikut:

  • penggunaan terapi penggantian lyena fenilalanin (PAL) - suatu enzim tumbuhan yang memecah fenilalanin menjadi sebatian bukan toksik,
  • kejuruteraan genetik (pengenalan gen biasa buatan yang bertanggungjawab untuk phenylalanine 4-hydroxylase),
  • kaedah "asid amino neutral besar" - mengurangkan penyerapan fenilalanin dari makanan dan memasuki otak dengan bantuan persediaan khas.

Walaupun perkembangan moden ini tidak digunakan secara meluas, tetapi beberapa kajian mengesahkan keberkesanannya telah dijalankan.

Fenilketonuria ibu

Jika seorang wanita yang menderita phenylketonuria tidak mematuhi diet semasa merancang kehamilan dan apabila ia berlaku, ini akan mempengaruhi perkembangan anaknya. Keturunan wanita tersebut mempunyai keterlambatan pertumbuhan intrauterin dan kecacatan kongenital: kecacatan jantung, perkembangan otak yang tidak normal, pundi kencing, mikrosefali, anomali kerangka wajah (cleft).

Untuk mencegah perubahan patologi pada kanak-kanak, wanita-wanita ini perlu mengikuti diet penghapusan sebelum pembuahan dan semasa kehamilan. Kekurangan protein dikombinasikan dengan campuran protein khas tanpa fenilalanin.

Oleh itu, phenylketonuria adalah gangguan genetik metabolisme asid amino, yang, dengan diagnosis lewat, membawa kepada perkembangan kecerdasan intelektual yang ketara pada seorang kanak-kanak. Menyiasat penyakit ini di hospital bersalin membolehkan anda untuk mendiagnosisnya dalam minggu pertama kehidupan dan menetapkan rawatan mengikut masa. Kaedah utama pada masa ini ialah pelantikan diet penghapusan, yang membolehkan anda menyimpan intelek orang kecil itu, yang bermakna untuk mengekalkan kesihatan, yang akan memastikan kehidupan penuh sepanjang hayat.

Mekanisme pembangunan penyakit

Penyakit ini diwarisi hanya jika kedua-dua ibu bapa memberi anak kecenderungan kepada penyakit itu, dan oleh itu ia jarang berlaku. Dua peratus orang mempunyai gen yang diubah yang bertanggungjawab terhadap perkembangan penyakit ini. Pada masa yang sama, orang itu kekal sihat. Tetapi apabila seorang lelaki dan seorang wanita, pembawa gen mutasi, berkahwin dan memutuskan untuk mempunyai anak, maka kemungkinan bahawa bayi akan mengalami fenilketonuria adalah 25%. Dan kemungkinan bahawa kanak-kanak akan menjadi pembawa gen PKU patologi, tetapi tetap praktikal sihat diri, adalah 50%.

Penyebab penyakit ini disebabkan oleh fakta bahawa enzim khas, phenylalanine-4-hydroxylase, tidak dihasilkan dalam hati manusia. Dia bertanggungjawab untuk menukarkan fenilalanin kepada tirosin. Yang terakhir adalah sebahagian daripada pigmen melanin, enzim, hormon dan diperlukan untuk fungsi normal badan.

Dengan PKU, fenilalanin, akibat jalur pertukaran sisi, diubah menjadi bahan yang tidak sepatutnya di dalam badan: asid fenilpyruvik dan fenilaktik, feniletilamina dan ortofenilatetat. Sebatian ini berkumpul di dalam darah dan mempunyai kesan yang kompleks:

  • melanggar proses metabolisme lemak di otak
  • menyebabkan kekurangan neurotransmitter yang menghantar impuls saraf antara sel-sel sistem saraf
  • mempunyai kesan toksik, meracuni otak
Ini menyebabkan penurunan kecerdasan yang ketara dan tidak dapat dipulihkan. Kanak-kanak dengan cepat membesar-besarkan mental - keterlaluan mental.

Gejala fenilketonuria

Kanak-kanak dengan PKU dilahirkan sepenuhnya sihat. Oleh itu, jika pada hari-hari pertama kehidupan untuk mengenal pasti penyakit itu dan berpegang pada diet, adalah mungkin untuk mencegah pemusnahan otak kanak-kanak. Pada masa yang sama, tiada tanda-tanda penyakit muncul. Kanak-kanak itu berkembang dan berkembang, serta rakan-rakannya.

Jika masanya tidak dijawab, dan anak makan makanan protein kaya dengan fenilalanin, maka gejala kerosakan sistem saraf pusat mula muncul. Pada mulanya, perubahan pesakit dengan fenilketonuria adalah kecil. Mereka sukar untuk melihat walaupun pakar pediatrik yang berpengalaman. Ini adalah kelemahan dan kebimbangan. Kanak-kanak tidak tersenyum dan bergerak sedikit.

Menjelang enam bulan, kelewatan perkembangan menjadi lebih ketara. Kanak-kanak itu bertindak balas dengan tidak baik kepada apa yang sedang berlaku, tidak mengenali ibu, tidak cuba duduk dan berguling. Phenylalanine dan derivatifnya diekskresikan dalam air kencing dan peluh. Mereka menyebabkan "tikus" tertentu atau bau apak.

Seorang kanak-kanak berusia satu tahun tidak tahu bagaimana untuk menyatakan emosi dan perasaannya dengan suara, mempunyai daya tahan yang tidak jelas, tidak memahami ucapan ibu bapa.

Pada usia tiga tahun dan lebih tua, gejala fenilketonuria meningkat. Kanak-kanak telah meningkat kerengsaan, keletihan, gangguan tingkah laku, gangguan psikotik, kerentanan mental. Jika anda tidak terlibat dalam rawatan fenilketonuria, keadaan pesakit akan bertambah buruk.

Pemakanan pesakit dengan fenilketonuria

Untuk mengelakkan sel-sel saraf kanak-kanak daripada terdedah kepada kesan toksik fenilalanin dan derivatifnya, protein haiwan mesti dikecualikan sepenuhnya dari diet. Jika ini dilakukan dalam minggu pertama kehidupan, maka otak akan tetap sihat. Sekiranya kita mula mengehadkan protein pada usia kemudian, maka kelewatan perkembangan boleh agak digantung. Tetapi untuk memulihkan kesihatan sistem saraf dan menghapuskan perubahan dalam sel saraf tidak akan berjaya.

Diet diperlukan untuk 16-18 tahun. Ini adalah prasyarat. Желательно контролировать количество животных белков и в дальнейшем.

Если женщина, у которой в детстве были обнаружены признаки ФКУ, планирует забеременеть, то ей обязательно нужно вернуться к диете без фенилаланина. Таких ограничений необходимо придерживаться до зачатия, во время беременности и кормления грудью.

Semua yang diperlukan untuk pertumbuhan dan perkembangan asid amino memasuki badan daripada produk perubatan khusus. Biasanya mereka adalah serbuk - campuran asid amino kering. Ibu bapa mereka memberikan bayi yang sakit secara percuma dalam konsultasi genetik perubatan.

Bayi menerima campuran khas yang disucikan sepenuhnya dari laktosa berasaskan protein hidrolyzate susu.

Nutrien yang perlu menggantikan makanan protein semula jadi untuk kanak-kanak termasuk:

  • peptida (protein susu enzim yang dicerna),
  • asid amino bebas (tirosin, tryptophan, cystine, histidine dan taurine).
Campuran berikut digunakan di Rusia: Afenilak, Analog-SP, Mdmil-PKU-0. Mereka adalah serbuk yang mesti dicairkan dengan air rebus atau susu ibu yang dinyatakan, mengikut arahan. Hasilnya adalah campuran cair atau "krim". Suplemen ini diberikan secara beransur-ansur, dalam masa 2-5 hari di bawah pengawasan seorang doktor.
Produk pemakanan khas untuk menambah rizab protein pada kanak-kanak yang berumur berbeza juga: "Berlafen", "Tsimorgan", "Minafen", "Aponti".

Kanak-kanak dengan PKU boleh disusu. Tetapi pada masa yang sama ibu kejururawatan mesti mematuhi diet khusus.

Dalam pemakanan kanak-kanak prasekolah dan sekolah, produk protein sepenuhnya dikeluarkan daripada menu. Dalam senarai produk yang dibenarkan - sayur-sayuran, buah-buahan, produk dari kanji, minyak sayur-sayuran. Dalam merancang menu harian, anda mesti mematuhi norma umur fenilalanin.

Kumpulan Produk untuk PKU

Industri ini menghasilkan dua lagi kumpulan produk:

  • produk protein rendah buatan, terutama untuk diet (roti, biskut, pasta)
  • Buah buahan siap untuk makanan bayi.
Berdasarkan produk ini, anda boleh membuat menu penuh, menyediakan makanan yang lazat, sihat dan pelbagai kanak-kanak.

Ibu bapa kanak-kanak dengan PKU, adalah penting untuk dapat membuat diet dan mengira jumlah fenilalanin dengan betul. Untuk melakukan ini, anda perlu mempunyai skala tangan yang memungkinkan untuk menimbang sehingga sepersepuluh gram.

Kawalan Phenylalanine Darah

Ia perlu untuk mengawal jumlah fenilalanin. Ia sepatutnya dalam julat 3-4 mg% atau 180-240 μmol / L.

Untuk menentukan keperluan untuk melakukan ujian darah di makmal. Hingga usia tiga bulan, ini dilakukan setiap minggu.

Secara beransur-ansur, doktor mengurangkan bilangan ujian. Dari bulan ke setahun - sebulan sekali, dari setahun hingga tiga tahun - sekali setiap dua bulan. Selepas tiga tahun, kekerapan pemeriksaan dikurangkan kepada sekali setiap tiga bulan. Terdapat skim khas, tetapi pakar boleh mengubahnya, berdasarkan keadaan pesakit.

Untuk melakukan analisis lebih baik pada waktu pagi pada perut kosong. Pemeliharaan intelek bergantung pada kualiti dan keteraturan kawalan dan pembetulan tepat pada masa diet.

Bagaimanakah fenilketonuria nyata pada bayi baru lahir?

Bayi yang baru didiagnosis dengan PKU tidak berbeza dengan anak-anak yang sihat. Dan jika penyakit itu tepat pada masanya untuk mengenal pasti dan menghentikan perkembangannya, maka pada masa akan datang kanak-kanak itu akan tetap sihat.

Apakah pesakit dengan fenilketonuria kelihatan?

Pada saat lahir, bayi dengan fenilketonuria tidak berbeda dengan anak-anak lain. Tetapi pada bulan kedua kehidupan, perubahan mula menunjukkan:

  • mencerahkan rambut dan iris kerana kekurangan pigmen melanin
  • berat badan berlebihan
  • musim bunga yang besar dengan cepat berkembang
  • kulit kering
  • pengelupasan, ruam dan eksim
  • muntah yang kerap
  • air kencing dan peluh dengan ciri "tikus"
Pada separuh kedua tahun ini, kanak-kanak yang tidak menerima rawatan berhenti mengenali ibu, tidak dapat menatap pandangan mereka pada satu objek, jangan bertindak balas terhadap mainan yang cerah, jangan duduk dan jangan berpaling, menjadi marah. Pada usia 2-3 tahun, ciri-ciri seperti ini dicatatkan:
  • kekejangan dan kram muncul
  • kekakuan pergerakan dan "penjahit khusus", yang dikaitkan dengan peningkatan ketegangan dalam otot
  • tingkah laku yang tidak sesuai, menangis, ketawa
  • pengurangan saiz tengkorak
  • ubah bentuk telinga
  • jari gemetar
  • inkontinensia kencing
  • menonjol rahang bawah
Tanda-tanda luar penyakit ini dinyatakan sedikit, tetapi dengan ketiadaan diet berkembang keabnormalan mental yang kuat, menyebabkan kecacatan.

Apa campuran yang perlu saya gunakan untuk kanak-kanak dengan fenilketonuria?

Untuk menyediakan kanak-kanak dengan semua bahan yang diperlukan dalam kuantiti yang mencukupi, campuran khas berdasarkan asid amino penting dan tidak penting telah dibangunkan. Mereka juga mengandungi vitamin dan semua unsur jejak yang diperlukan.

Untuk kanak-kanak sehingga satu tahun disyorkan:

  • Afenilak 13, Afenilak 15 dari syarikat "Nutritek", Rusia,
  • MIDmil PKU 0 (Hero, Sepanyol),
  • XP Analogue ("Nutricia", Holland),
  • Phenyl Free 1 (Mead Johnson USA).
Untuk kanak-kanak berumur lebih dari satu tahun dan untuk orang dewasa:
  • P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3,
  • Izifen (produk siap), serta XP Maxameid dan XP Maxamum dengan perisa neutral dan buah ("Nutricia", Holland).
Produk-produk ini mempunyai rasa yang sangat baik dan diterima dengan baik. Mereka perlu untuk kanak-kanak dan orang dewasa dengan diagnosis PKU semasa tempoh tekanan mental dan fizikal. Campuran ini mudah digunakan, berkhasiat dan meliputi sepenuhnya keperluan badan untuk asid amino.

Bagaimana untuk merawat fenilketonuria?

Hari ini, di Rusia, untuk rawatan PKU, diet bukan fenilalanin khas digunakan. Untuk menambah stok tyrosin dan asid amino lain, semua kanak-kanak yang sakit menerima ubat khas percuma. Adalah dinasihatkan untuk mengikut diet sebelum berumur 18 tahun, walaupun beberapa doktor berpendapat bahawa lebih baik untuk melakukan ini sepanjang hayat.

Kaedah terapi diet ini adalah yang paling murah dan paling berkesan. Selama bertahun-tahun, dia telah membantu kanak-kanak dengan penyakit ini tumbuh sihat. Dalam perkembangan mereka, mereka tidak kalah dengan rakan sebaya mereka. Mereka yang didiagnosis dengan fenilketonuria dalam pembelajaran kanak-kanak di sekolah, mendapat pendidikan yang lebih tinggi, memulakan keluarga dan melahirkan anak-anak yang sihat.

Menyimpulkan, kita perhatikan bahawa phenylketonuria adalah penyakit genetik yang serius yang boleh menyebabkan kecacatan mental. Perubahan berlaku dalam sistem saraf dengan cepat dan tidak dapat dipulihkan. Walau bagaimanapun, kita boleh menghalang perkembangan penyakit ini. Ini memerlukan diagnosis awal dan diet khas.

Apakah jenis phenylketonuria?

  • PhenylketonuriaSaya. Bentuk penyakit klasik dan paling biasa, yang diterangkan di atas dalam artikel. Berkaitan dengan mutasi gen dalam kromosom ke-12, ini mengganggu pembentukan enzim phenylalanine-4-hydroxylaseyang menjadikan fenilalanin menjadi tirosin.
  • PhenylketonuriaII. Dalam bentuk penyakit ini, gangguan itu berlaku dalam kromosom keempat. Pengeluaran enzim terjejas dihydropteridin reductaseyang juga menyumbang kepada penukaran fenilalanin kepada tirosin. Penyakit ini diwarisi dengan cara yang sama seperti Borang I: agar anak sakit dilahirkan, kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen. Penyebaran fenilketonuria II adalah 1 kes bagi 100,000 bayi baru lahir.
  • PhenylketonuriaIII. Akibat gangguan genetik, kekurangan enzim berlaku. 6-pyruvoyl tetrahydropterine synthase. Diwarisi, seperti dua bentuk penyakit sebelumnya. Prevalensi - 1 kes setiap 300,000 bayi.

Adakah kecacatan memberi fenilketonuria?

Kriteria untuk menubuhkan kecacatan dalam fenilketonuria:

  • Dalam fenilketonuria I, ketidakupayaan hanya ditubuhkan untuk gangguan tidak dapat dipulihkan sistem saraf pusat, yang membawa kepada gangguan neurologi dan keterlambatan mental.
  • Dengan fenilketonuria jenis II dan jenis III, kumpulan kecacatan ditubuhkan dalam semua kes.

Adakah terdapat profilaksis untuk fenilketonuria?

Pencegahan khas fenilketonuria tidak wujud. Tetapi beberapa langkah membantu untuk menilai dengan betul risiko dan mengambil langkah-langkah yang diperlukan pada waktunya:

  • Kaunseling genetik. Ia adalah perlu bagi orang yang merancang untuk mempunyai anak, yang sakit atau pembawa gen yang salah, yang mempunyai sekurang-kurangnya seorang saudara dekat atau sudah mempunyai anak yang sakit. Kaunseling dijalankan oleh ahli genetik. Ia membantu memahami bagaimana gen yang bertanggungjawab untuk fenilketonuria disebarkan pada generasi terdahulu, apakah risiko bayi yang belum lahir. Juga seorang ahli genetik membantu dengan perancangan keluarga.
  • Pemeriksaan bayi baru lahir. Analisis ini tidak membantu mencegah penyakit ini, tetapi membolehkan anda mengenal pasti ia secepat mungkin, sementara itu belum lagi membawa kepada perubahan yang tidak dapat dipulihkan di dalam otak.
  • Rundingan dan diet untuk wanita yang mengalami fenilketonuria. Jika anda seorang wanita dan menderita PKU, anda harus berunding dengan doktor anda dan bertanya bilakah yang terbaik untuk merancang kehamilan dalam kes anda. Semasa mengandung, anda perlu mengikut diet yang betul - ia membantu mencegah kecacatan perkembangan pada kanak-kanak.

Apakah prognosis untuk fenilketonuria?

Prognosis bergantung kepada bentuk penyakit dan permulaan rawatan, pematuhan dengan cadangan diet, pembetulan perubatan dan pedagogi.

Dengan fenilketonuria Saya, dengan langkah-langkah yang diperlukan pada masa yang tepat, prognosis biasanya menggalakkan. Kanak-kanak tumbuh dan berkembang secara normal. Sekiranya anda terlewat dengan rawatan dan diet, hasilnya tidak begitu baik.

Dengan fenilketonuria II dan III, prognosis lebih serius. Diet tidak berfungsi.

Kandungannya

Penemuan fenilketonuria dikaitkan dengan nama doktor Norway, Ivar Asbjörn Völling, yang pada tahun 1934 menggambarkan hyperphenylalaninemia yang berkaitan dengan keterbelakangan mental [1]. Di Norway, penyakit ini juga dikenali sebagai penyakit Fölling (Norwegian Føllings sykdom) sebagai penghormatan kepada penemu itu.

Rawatan yang berjaya pertama kali dikembangkan dan dijalankan di England (Hospital Kanak-kanak Birmingham) oleh sekumpulan doktor yang diketuai oleh Horst Bickel pada awal 50-an abad ke-20, namun kejayaan sebenar hanya berlaku selepas penggunaan diagnostik fenilalanin awal dalam darah bayi baru lahir ( Guthrie, dibangunkan dan dilaksanakan pada 1958-1961).

Lama kelamaan, dan pengumpulan pengalaman dalam diagnosis dan rawatan fenilketonuria, menjadi jelas bahawa satu-satunya gen yang dipanggil PAH (Bahasa Inggeris) Rusia adalah "bertanggungjawab" untuk penyakit ini. [2] (12q23.2 [3], gen fenilalanin hidroksilase [4]).

Bentuk phenylketonuria atipikal telah dikenalpasti dan diterangkan, kaedah baru rawatan telah dikembangkan, dan dalam masa terdekat, terapi gen penyakit serius ini, yang telah menjadi contoh klasik bagi penyediaan bantuan perubatan dan organisasi yang berjaya dalam patologi keturunan.

Dalam kebanyakan kes, penyakit ini dikaitkan dengan penurunan mendadak atau ketidakhadiran aktiviti enzim hati. phenylalanine-4-hydroxylaseyang biasanya memangkinkan penukaran fenilalanin kepada tirosin. Sehingga 1% kes fenilketonuria diwakili oleh bentuk-bentuk atipikal yang berkaitan dengan mutasi dalam gen lain yang bertanggungjawab untuk enzim pengekodan yang menyediakan sintesis fenilalanin hydroxylase cofactor tetrahydrobiopterin (BH4). Penyakit ini diwarisi dalam cara reses autosomal.

Penyebaran penyakit ini berbeza-beza dalam populasi yang berlainan. Contohnya, di kalangan orang kulit putih, Amerika Syarikat berlaku secara purata dalam 1 kes bagi setiap 10,000. [5] Tahap tertinggi di Turki: 1 dari 2,600 Di Finland dan Jepun, tahap phenylketonuria sangat rendah: kurang daripada 1 kes setiap 100,000 kelahiran. Dalam kajian 1987 di Slovakia, tahap fenylketonuria yang sangat tinggi didapati di kalangan populasi Gypsy individu akibat pembiakan: 1 kes setiap 40 kelahiran. [6]

Oleh kerana blok metabolik, jalur sisi metabolisme fenilalanin diaktifkan, dan di dalam tubuh terdapat pengumpulan derivatif toksiknya - phenylpyruvik dan asid fenil-laktik, yang lazimnya tidak dibentuk. Di samping itu, feniletilamina dan ortofenil asetat, yang hampir tidak sepenuhnya, juga terbentuk, lebihan yang menyebabkan gangguan metabolisme lipid di dalam otak. Mungkin, ini membawa kepada kemerosotan progresif dalam intelek pesakit sedemikian, walaupun kebodohan. Akhirnya, mekanisme pembangunan disfungsi otak dalam fenilketonuria masih tidak jelas. Antara sebabnya juga dianggap sebagai kekurangan neurotransmitter di otak, disebabkan oleh penurunan relatif dalam jumlah tirosin dan "asid amino" yang lain yang bersaing dengan fenilalanin apabila dipindahkan melalui penghalang hemato-encephalic, dan kesan toksik phenylalanine langsung.

Dihasilkan oleh ujian semi kuantitatif atau penentuan kuantitatif fenilalanin dalam darah. Dalam kes-kes yang tidak diubati, adalah mungkin untuk mengesan produk pembasmian fenilalanin (fenil keton) dalam air kencing (tidak lebih awal daripada 10-12 hari kehidupan kanak-kanak). Ia juga mungkin untuk menentukan aktiviti enzim phenylalanine hydroxylase dalam biopsi hati dan mencari mutasi dalam gen fenilalanin hidroksilase. Untuk diagnosis jenis 2 dan jenis 3, yang berkaitan dengan mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk sintesis cofactor, kajian diagnostik tambahan diperlukan.

Pada usia 2-4 bulan, pesakit mengalami gejala seperti keletihan, sawan, hiperreflexia, "tikus" bau peluh dan air kencing [14] atau "bau serigala" [15], ekzema. Serta tanda-tanda lain, hipertensi otot, hyperkinesis, berjalan lancar tidak diketahui, jika diet tidak diikuti, mata, rambut, kulit (disebabkan oleh jumlah melanin, derivatif tyrosine) mencerahkan, seizure [16].

Edit Negeri Mental

Phenylketonuria disertai oleh tahap keterlaluan mental yang besar, biasanya oleh kebiasaan atau ketidaksabaran [16]. Echopraxia (pengulangan pergerakan orang lain) dan echolalia (pengulangan ucapan) dapat diperhatikan [16]. Bagi pesakit dengan fenilketonuria, kelesuan adalah ciri dengan wabak sekali gus marah dan mudah marah [16].

Dengan diagnosis tepat pada masanya perubahan patologi dapat dielakkan sama sekali, jika dari lahir hingga pubertas untuk mengehadkan pengambilan fenilalanin dengan makanan.

Permulaan rawatan lewat, walaupun ia mempunyai kesan tertentu, tidak menghilangkan perubahan yang tidak dapat dipulihkan sebelum ini dalam tisu otak.

Sesetengah minuman berkarbonat moden, gula-gula getah dan ubat mengandungi phenylalanine dalam bentuk dipeptida (aspartame), yang pengeluar perlu memberi amaran pada label. Sebagai contoh, pada label beberapa minuman ringan selepas menyatakan nilai komposisi dan pemakanan minuman 100 ml, amaran berikut diberikan: "Mengandungi sumber fenilalanin. Penggunaan adalah kontraindikasi dalam fenilketonuria ".

Apabila kanak-kanak dilahirkan di hospital bersalin selama 3-4 hari, ujian darah diambil dan pemeriksaan neonatal dilakukan untuk mengesan penyakit metabolik kongenital. Pada peringkat ini, kemungkinan pengesanan fenilketonuria, dan, sebagai akibatnya, permulaan permulaan rawatan yang mungkin untuk mengelakkan kesan tidak dapat dipulihkan.

Rawatan dilakukan dalam bentuk diet yang ketat dari penemuan penyakit itu sekurang-kurangnya sehingga akil baligh, banyak penulis berpendapat bahawa diet seumur hidup diperlukan. Diet tidak termasuk daging, ikan, produk tenusu dan produk lain yang mengandungi haiwan dan, sebahagiannya, protein sayuran. Kekurangan protein diisi semula oleh campuran asid amino tanpa fenilalanin. Penyusuan kanak-kanak dengan fenilketonuria adalah mungkin dan boleh berjaya tertakluk kepada sekatan tertentu [17] [18].

Pengiraan diet untuk pesakit dengan phenylketonuria dijalankan oleh seorang doktor dengan mengambil kira keperluan untuk fenilalanin dan jumlahnya yang dibenarkan.

Jumlah fenilalanin yang dibenarkan untuk pesakit dengan fenilketonuria [19]

Apakah penyakit ini?

Phenylketonuria adalah penyakit keturunan kumpulan enzimopati yang dikaitkan dengan metabolisme asid amino, terutamanya fenilalanin. Kegagalan mengikuti diet protein rendah disertai oleh pengumpulan fenilalanin dan produk toksiknya, yang membawa kepada kerosakan teruk pada sistem saraf pusat, yang ditunjukkan, khususnya, dalam bentuk gangguan perkembangan mental (phenylpyruvic oligophrenia). Salah satu daripada beberapa penyakit yang diwarisi yang boleh dirawat dengan baik.

Phenylketonuria ditemui pada tahun 1934 oleh doktor Norwegia Ivar Asbjørn Felling. Hasil rawatan yang positif mula-mula diperhatikan di UK (di Hospital Kanak-kanak Birmingham) berkat usaha pasukan doktor yang dipimpin oleh Horst Bickel pada separuh pertama 50-an abad ke-20. Walau bagaimanapun, kejayaan yang sangat besar dalam rawatan penyakit ini telah diperhatikan pada tahun 1958-1961, apabila kaedah pertama analisis darah bayi untuk kandungan kepekatan tinggi phenylalanine muncul, menunjukkan kehadiran penyakit.

Ternyata hanya satu gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan penyakit itu dinamakan RAS (gen fenilalanin hidroksilase).

Terima kasih kepada penemuan ini, para saintis dan doktor di seluruh dunia dapat mengenal pasti dan menerangkan secara terperinci kedua-dua penyakit itu sendiri, dan gejala dan bentuknya. Selain itu, kaedah rawatan mutlak yang baru, berteknologi tinggi dan moden telah dijumpai dan dibangunkan, seperti terapi gen, yang kini merupakan contoh perjuangan berkesan terhadap patologi genetik manusia.

Mekanisme pembangunan dan penyebab penyakit

Penyebab penyakit ini disebabkan oleh fakta bahawa enzim khas, phenylalanine-4-hydroxylase, tidak dihasilkan dalam hati manusia. Dia bertanggungjawab untuk menukarkan fenilalanin kepada tirosin. Yang terakhir adalah sebahagian daripada pigmen melanin, enzim, hormon dan diperlukan untuk fungsi normal badan.

При ФКУ фенилаланин, в результате побочных путей обмена, превращается в вещества, которых не должно быть в организме: фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты, фенилэтиламин и ортофенилацетат. Эти соединения накапливаются в крови и оказывают комплексное действие:

  • нарушают процессы жирового обмена в мозге,
  • mempunyai kesan toksik, meracuni otak,
  • menyebabkan kekurangan neurotransmitter yang menghantar impuls saraf antara sel-sel sistem saraf.

Ini menyebabkan penurunan kecerdasan yang ketara dan tidak dapat dipulihkan. Kanak-kanak dengan cepat membesar-besarkan mental - keterlaluan mental.

Penyakit ini diwarisi hanya jika kedua-dua ibu bapa memberi anak kecenderungan kepada penyakit itu, dan oleh itu ia jarang berlaku. Dua peratus orang mempunyai gen yang diubah yang bertanggungjawab terhadap perkembangan penyakit ini. Pada masa yang sama, orang itu kekal sihat. Tetapi apabila seorang lelaki dan seorang wanita, pembawa gen mutasi, berkahwin dan memutuskan untuk mempunyai anak, maka kemungkinan bahawa bayi akan mengalami fenilketonuria adalah 25%. Dan kemungkinan bahawa kanak-kanak akan menjadi pembawa gen PKU patologi, tetapi tetap praktikal sihat diri, adalah 50%.

Phenylketonuria dan ibu

Bagi wanita hamil dengan PKU, adalah sangat penting untuk menjaga tahap fenylalanine yang rendah sebelum dan sepanjang kehamilan supaya bayi itu sihat. Dan walaupun janin yang sedang membangun hanya boleh menjadi pembawa gen PKU, namun persekitaran janin dapat mempunyai tahap fenilalanin yang sangat tinggi, yang memiliki kemampuan menembus plasenta. Akibatnya, kanak-kanak mungkin mengalami penyakit jantung kongenital, kemungkinan kelewatan perkembangan, microcephaly dan kerentanan mental. Sebagai peraturan, wanita dengan wanita fenilketonuria tidak mempunyai komplikasi semasa hamil.

Di kebanyakan negara, wanita yang mempunyai PKU yang merancang untuk mempunyai anak dinasihatkan untuk mengurangkan tahap fenilalanin (biasanya hingga 2-6 μmol / l), sebelum kehamilan, dan memantaunya sepanjang tempoh mengangkut anak. Ini dicapai melalui ujian darah biasa dan diet yang ketat, dan pengawasan pemakanan ahli diet. Dalam banyak kes, sebaik sahaja hati janin mula menghasilkan PAH secara normal, tahap fenilalanin dalam darah ibu menurun, masing-masing, ia adalah "perlu" untuk meningkatkannya, untuk mengekalkan tahap yang selamat - 2-6 μmol / l.

Itulah sebabnya jumlah harian fenilalanin yang dimakan oleh ibu boleh berlipat ganda atau tiga kali ganda pada akhir kehamilan. Sekiranya tahap fenilalanin dalam darah ibu adalah di bawah 2 μmol / l, maka kadang-kadang wanita mungkin mengalami pelbagai komplikasi yang berkaitan dengan kekurangan asid amino ini, seperti sakit kepala, loya, kehilangan rambut, dan rasa sakit umum. Sekiranya tahap fenylalanin yang rendah pada pesakit PKU dikekalkan sepanjang kehamilan, maka risiko mengalami anak sakit tidak lebih tinggi daripada wanita yang tidak sakit dengan PKU.

Pencegahan

Oleh kerana phenylketonuria adalah penyakit genetik, perkembangannya tidak boleh dihalang sepenuhnya. Langkah-langkah pencegahan ditujukan untuk mencegah gangguan otak yang teruk yang tidak dapat dipulihkan melalui diagnosis tepat pada masanya dan terapi diet.

Keluarga di mana terdapat kes-kes penyakit ini adalah disyorkan untuk menjalankan analisis genetik yang boleh meramalkan perkembangan phenylketonuria yang mungkin berlaku pada kanak-kanak.

Implikasi dan ramalan hidup

Pendedahan jumlah fenilalanin yang berlebihan kepada sistem saraf kanak-kanak membawa kepada gangguan psikologi yang berterusan. Pada usia 4 tahun, tanpa rawatan yang sepatutnya, kanak-kanak dengan fenilketonuria dianggap sebagai anggota masyarakat yang kurang berfikiran dan fizikal. Mereka menyertai barisan anak-anak kurang upaya dan warna-warna kehidupan pucat untuk mereka.

Kehidupan ibu bapa anak yang sakit tidak berkilau dengan kebahagiaan. Bayi memerlukan penjagaan yang berterusan, dan dengan sumber kewangan yang terbatas, ini diterjemahkan kepada kemerosotan umum dalam kesejahteraan keluarga. Kesakitan yang dialami oleh ibu dan ayah dari ketidakupayaan untuk mengubah kewujudan anak menjadi lebih baik adalah menyedihkan dan menekan, tetapi seseorang tidak boleh putus asa. Bantu diri sendiri, bantu anak anda lulus ujian ini dengan kurang kehilangan cinta dan rahmat.

Sains terburu-buru, ia mengambil lompatan ke arah mengecualikan penyakit dari pangkat berat. Paling penting adalah diagnosis fenilketonuria dalam rahim, tetapi setakat ini kaedah ini belum dicipta. "Bye" tidak bermaksud "tidak pernah", kita akan menunggu dan percaya

Intipati konsep itu

Phenylketonuria adalah penyakit keturunan, ia dikaitkan dengan gangguan serius dalam metabolisme protein. Ini, seterusnya, membawa kepada kerosakan kepada sistem saraf.

Tidak beroperasi hanya satu enzim, fenilalanin, dan akibatnya, masalah kesihatan yang serius seperti phenylketonuria. Apakah keadaan ini apabila terdapat banyak bahan toksik yang terkumpul di dalam badan? Semua sebatian toksik disimpan dalam cecair biologi, oleh itu biasanya tidak sukar bagi doktor untuk mendiagnosa penyakit ini.

Jika anda tidak mengambil tindakan dalam masa yang singkat, anda boleh memerhatikan kerosakan serius terhadap sistem saraf, dan ini telah menyebabkan gangguan dalam fungsi keseluruhan organisma.

Oleh itu, tanpa rawatan yang sesuai, kehidupan normal pesakit tidak dapat dipertikaikan.

Punca penyakit

Semua protein terdiri daripada asid amino, yang hanya terdapat 20, tetapi di antara mereka adalah yang disintesis dalam tubuh manusia. Sesetengahnya hanya datang dari luar. Phenylalanine juga merupakan asid amino penting. Dalam orang yang sihat, dia masuk ke dalam, menjadi tirosin. Ia adalah asid amino yang sama sekali berbeza, dan hanya beberapa peratus bahan yang dihantar ke buah pinggang dan ada ditukar kepada phenylketone, bahan yang agak toksik.

Jika seseorang tidak mempunyai enzim phenylalanine-4-hydroxylase, atau seseorang yang mengubah fenilalanin menjadi bahan lain tidak berfungsi dengan betul, maka fenilketonuria berkembang dalam kes ini. Setiap doktor akan memberitahu anda bahawa ini adalah gejala yang serius, jadi langkah segera perlu diambil.

Mutasi gen dalam kromosom 12 boleh membawa kepada ketiadaan enzim yang dikehendaki

Varieti fenilketonuria

Jika kita menganggap bentuk penyakit, mereka mungkin:

  1. Klasik. Dalam kes ini, kita melihat bahawa fenilketonuria adalah gejala resesif. Bentuk sedemikian berlaku dalam satu kanak-kanak sepuluh ribu kanak-kanak yang sihat. Jika anda tidak mengambil tindakan, tidak mungkin seseorang yang sakit akan hidup hingga tiga puluh tahun.
  2. Bentuk berubah. Ia tidak diwarisi, tetapi menyebabkan mutasi di dalam gen. Kursusnya lebih teruk, dan kematian awal diramalkan dengan kebarangkalian hampir 100%.

Selain bentuk, doktor juga membezakan jenis fenilketonuria:

  1. Jenis pertama dicirikan oleh fakta bahawa terdapat kekurangan enzim fenilalanin-4-hidroksilase, yang bertanggungjawab untuk penukaran fenilalanin. Dalam 98% kes dia didiagnosis.
  2. Yang kedua. Ia dibezakan oleh kandungan rendah enzim dihydropteridin reductase. Pesakit sedemikian mempunyai sawan, dan juga keterukan mental. Walaupun kejadiannya yang jarang berlaku, kematian dari jenis ini boleh berlaku pada usia 2-3 tahun.
  3. Jenis ketiga dicirikan oleh fakta bahawa kekurangan tetrahydrobiopterin berlaku. Akibatnya, terdapat penurunan jumlah otak, yang mengakibatkan kecacatan mental.

Gejala penyakit

Segera selepas kelahiran seorang kanak-kanak, sukar untuk mendiagnosis penyakit itu dengan penampilan atau kelakuannya. Gejala utama akan mula muncul sedikit kemudian. Walau bagaimanapun, walaupun di hospital bersalin, doktor cukup mampu membuat diagnosis fenilketonuria. Gejala penyakit ini adalah seperti berikut:

  • sering muntah kerana tiada sebab yang jelas
  • air mata
  • kelesuan
  • ruam boleh muncul di seluruh badan,
  • air kencing mempunyai bau "tikus"
  • kanak-kanak itu ketinggalan dalam perkembangan fizikal dan mental rakan-rakan mereka.

Ia cukup untuk mengambil ujian darah dan air kencing untuk membuat diagnosis yang betul.

Gejala Phenylketonuria

Secara beransur-ansur, jika tidak ada rawatan yang tepat, pesakit akan dapat melihat tanda-tanda tersebut:

  1. Sindrom pengukuhan. Ia mula muncul pada awal kanak-kanak dan berterusan pada orang dewasa.
  2. Kekurangan pigmen di kulit dan rambut. Oleh itu, pesakit tersebut biasanya berambut perang dan mempunyai kulit putih.
  3. Proses keradangan yang tidak disengajakan boleh dikelirukan dengan tindak balas alergi.

Tanda-tanda awal keracunan mental dapat dilihat pada anak yang sudah berusia enam bulan. Dia tidak lagi menghafal maklumat baru, dan seolah-olah dia tidak mampu belajar sepenuhnya. Ibu bapa harus waspada dan apabila bayi lupa apa yang telah lama dipelajari, contohnya, bagaimana untuk memegang sudu, duduk, bermain dengan bunyi gemerincing. Penggera mesti dipukul walaupun kanak-kanak berhenti mengiktiraf ibu bapa dan orang tersayang, dan juga air mata yang berlebihan tidak lulus dengan usia.

Berikut adalah tanda-tanda bahawa fenilketonuria mempunyai, gejala-gejala penyakit itu perlu dipertimbangkan hanya dalam kombinasi, kerana secara berasingan mereka mungkin berlaku pada kanak-kanak yang sihat.

Pengesanan penyakit

Anda boleh membuat diagnosis yang betul dalam dua cara:

  1. Untuk menganalisis darah dan air kencing bayi baru lahir di hospital bersalin. ini biasanya dilakukan dalam semua kes.
  2. Tentukan kehadiran fenilketon dalam cecair biologi orang dewasa dengan tanda-tanda yang berkaitan.

Pada kanak-kanak di hospital, darah diambil pada hari 4-5 dan kandungan fenilalanin ditentukan. Jika didapati, maka anak dengan ibu itu dihantar untuk mendapatkan konsultasi kepada genetik.

Sebelum keluar, pastikan anda bertanya sama ada anak anda telah diuji untuk fenilketonuria. Walaupun kejadian kecil penyakit ini, penyelesaian terbaik masih dapat diinsuranskan.

Warisan

Oleh kerana phenylketonuria diwarisi sebagai sifat resesif, agar kanak-kanak dapat menyatakannya, kedua-dua ibu bapa mempunyai gen yang cacat. Oleh itu, perkahwinan kekerabatan dilarang di banyak negara.

Jika kita menganggap kes kelahiran kanak-kanak dalam keluarga biasa, maka pembawa-pembawa seperti mutasi mungkin mempunyai:

  1. 25% kemungkinan bayi yang dilahirkan sakit.
  2. Dalam 50% kes, bayi itu sihat, tetapi pembawa gen yang cacat.
  3. Bahagian keempat dari keturunan akan benar-benar normal.

Skim ini tidak memberi gambaran lengkap tentang kadar kelahiran kanak-kanak yang sakit. Ini hanya mencerminkan kebarangkalian, jadi setiap pasangan yang sudah berkahwin mungkin mempunyai peratusan sendiri gen yang cacat, dan, malangnya, adalah mustahil untuk meramalkan hasilnya. Sekarang terdapat konsultasi di mana ahli genetik membantu pasangan untuk meramalkan kelahiran anak yang sakit di dalamnya, sambil memberitahu bagaimana fenilketonuria diwariskan.

Sebaik sahaja kanak-kanak itu didiagnosis, langkah-langkah perlu diambil segera. Pertama sekali, anda perlu mengecualikan daripada makanan protein diet. Ia perlu mematuhi sekatan yang ketat sehingga 10-12 tahun, dan ia adalah lebih baik dan sepanjang hayat.

Sejak bayi disusu dan biasanya tidak mengambil apa-apa selain susu ibu, doktor mengesyorkan supaya ibu mengurangkan pengambilan anaknya. Ini boleh dilakukan hanya dalam satu keadaan: berikan susu bayi untuk menyatakan dengan tepat jumlahnya.

Makanan akan mempunyai campuran yang tidak mengandungi fenilalanin. Apabila ia datang kepada pengenalan makanan pelengkap, adalah perlu untuk memilih kentang dan bubur masam tanpa menambah susu. Anda boleh memberikan jus, sayur bubur.

Doktor mesti menetapkan dan rawatan dadah. Biasanya ini adalah ubat-ubatan yang mengandungi fosforus, kerana unsur ini bukan untuk apa-apa yang dianggap sebagai "elemen kehidupan dan pemikiran," kerana ia memainkan peranan penting dalam kerja otak kita. Juga ubat-ubatan yang ditetapkan mengandungi besi, kalsium, mereka membantu meningkatkan peredaran darah dan aktiviti otak.

Rawatan tidak boleh dikurangkan kepada penghapusan lengkap fenilalanin, seperti dalam hal ini, kekurangannya dapat diperhatikan, yang menyebabkan hilangnya kekuatan, kehilangan selera makan. Di samping itu, cirit-birit bermula dan ruam kulit muncul.

Untuk mengetahui sejauh mana rawatan yang berkesan, anda harus mengambil ujian darah dan air kencing secara berkala untuk fenilalanin.

Penyakit kanak-kanak

Pada zaman kanak-kanak, organisma berkembang pada kadar yang tidak akan berada di masa-masa lain. Oleh itu, pada masa ini adalah penting untuk mengambil semua langkah untuk perkembangan normal sistem saraf. Kanak-kanak dengan fenilketonuria tidak hanya memerlukan ubat dan pemakanan khusus, tetapi juga sikap istimewa.

Pertama sekali, ia adalah perhatian yang berterusan supaya penyimpangan yang sedikit dalam pembangunan tidak akan tersembunyi dari mata ibu yang tajam. Anda boleh memohon rawatan berikut:

  • fisioterapi, yang akan membantu kanak-kanak berkembang secara fizikal,
  • urut,
  • bantuan psikologi
  • pedagogi pembetulan.

Ibu bapa perlu memahami bahawa kehidupan dan kesihatan anak mereka akan lebih bergantung pada diri mereka sendiri. Apa jenis persekitaran yang mereka boleh buat di sekitar bayi yang sakit, betapa tepatnya cadangan doktor mengenai pemakanan akan diperhatikan, sama ada orang dekat akan bertindak balas terhadap penyimpangan dalam perkembangan mental dan fizikal - semua momen ini sangat penting.

Perubatan tradisional untuk menyingkirkan penyakit ini

Resipi rakyat digunakan dalam rawatan pelbagai penyakit. Tiada pengecualian, dan fenilketonuria. Bahawa penyakit ini memerlukan kajian semula keseluruhan cara hidup adalah fakta. Kanak-kanak mesti membesar dan mempunyai idea tentang penyakitnya. Ibu bapa diwajibkan menjelaskan kepadanya dalam bentuk yang boleh diakses apabila dia dapat merealisasikan maklumat yang diterima, betapa seriusnya kedudukannya. Diet dan rawatan mesti diikuti sepanjang hayat. Hanya dalam kes ini, anda boleh menjamin kewujudan penuh.

Penyembuh rakyat dengan fenilketonuria mengesyorkan makan lebih banyak protein tumbuhan. Dalam makanan sedemikian, fenilalanin jauh lebih rendah daripada produk haiwan. Jangan masuk ke dalam diet untuk memasuki buah-buahan dan sayur-sayuran. Mereka mengandungi banyak vitamin dan mikro, yang sangat diperlukan untuk fungsi normal sistem saraf. Iaitu, ubat tradisional berpendapat bahawa adalah wajar bagi pesakit sedemikian untuk mengikut diet vegetarian.

Makanan dengan fenilketonuria

Phenylalanine didapati dalam hampir semua makanan yang mempunyai protein. Ia perlu cuba menghilangkannya dari diet anda, dan pertama-tama ia merangkumi susu dan daging.

Sekiranya diagnosis fenilketonuria dibuat, pemakanan perlu dikaji terlebih dahulu. Semua produk boleh dibahagikan kepada beberapa kumpulan:

  1. Sentiasa dibenarkan menggunakan: kentang, gula, teh, minyak sayuran.
  2. Anda boleh menggunakan dalam kuantiti yang kecil: beras, madu, mentega, produk roti, sayuran dan buah-buahan.

Ia benar-benar perlu dikecualikan daripada menu anda: telur, ikan dan daging, susu, pasta, kekacang, kacang, jagung, produk tenusu, coklat.

Memandangkan fakta bahawa fenilalanin ditukar menjadi tirosin dalam badan yang sihat, maka pesakit dengan fenilketonuria harus memasukkan makanan yang mengandunginya dalam kuantiti yang mencukupi. Makanan ini termasuk cendawan dan ramuan sayur-sayuran.

Ramalan masa depan untuk phenylketonuria

Jelas sekali, penyakit memerlukan tindakan segera, jika tidak, kehidupan seseorang akan pendek.

Penyakit Phenylketonuria memerlukan perhatian yang teliti terhadap pesakit. Jika anda mengikuti diet yang ketat dan mengikuti semua cadangan doktor, anak akan dapat berkembang dan berkembang secara normal. Prognosis juga bergantung kepada penyakit yang mengiringi penyakit genetik dan sama ada terdapat penyakit lain.

Secara beransur-ansur, dengan usia, badan dapat sedikit menyesuaikan diri dengan peningkatan kandungan fenilalanin, sehingga kadang-kadang Anda dapat membebaskan makanan. Perkara utama adalah untuk tidak terbawa-bawa oleh kelemahan-kelemahan ini dan berhenti dari masa ke masa dan beralih kepada pemakanan yang betul.

Jika seorang wanita menderita penyakit ini, maka dia perlu menangani dengan lebih tegas dengan pematuhan semua cadangan, kerana dia adalah ibu masa depan. Hanya dalam kes ini, dia mempunyai peluang untuk melahirkan anak yang sihat.

Ini adalah benar kerana kaedah pencegahan penyakit ini tidak praktikal.

Patogenesis fenilketonuria

Asas bentuk phenylketonuria klasik adalah kekurangan enzim phenylalanine-4-hydroxylase, yang terlibat dalam penukaran fenilalanin kepada tirosin dalam mitokondria hepatosit. Sebaliknya, derivatif tyrosin - tyramine adalah produk permulaan untuk sintesis katekolamin (adrenalin dan noradrenalin), dan diiodotyrosine - untuk pembentukan tiroksin. Di samping itu, hasil metabolisme fenilalanin adalah pembentukan pigmen melanin.

Kekurangan keturunan enzim phenyllain-4-hydroxylase dalam phenylketonuria mengganggu pengoksidaan fenilalanin dari makanan, mengakibatkan kepekatannya dalam darah (phenylalaninemia) dan cecair cerebrospinal meningkat dengan ketara, dan tahap tyrosin, masing-masing berkurang. Fenilalanin yang berlebihan disingkirkan oleh perkumuhan kencing metabolit yang meningkat - phenylpyruvic, susu fenyl dan asid fenilacetik.

Gangguan metabolisme asid amino disertai dengan pelanggaran myelination gentian saraf, pengurangan pembentukan neurotransmitter (dopamin, serotonin, dan lain-lain), mencetuskan mekanisme patogenetik gangguan mental dan demensia progresif.

Prognosis dan pencegahan fenilketonuria

Mengendalikan pemeriksaan massa untuk fenilketonuria dalam tempoh neonatal membolehkan anda mengatur terapi diet awal dan mencegah kerosakan serebrum yang teruk, fungsi hati yang merosot. При раннем назначении элиминационной диеты при классической фенилкетонурии прогноз развития детей хороший. При поздно начатом лечении прогноз в отношении умственного развития неблагоприятный.

Pencegahan komplikasi fenilketonuria adalah untuk melakukan penyaringan jisim bayi yang baru lahir, penggunaan awal dan kepatuhan jangka panjang kepada pemakanan pemakanan.

Untuk menilai risiko mempunyai anak dengan phenylketonuria, kaunseling genetik awal harus diberikan kepada pasangan suami isteri yang sudah mempunyai anak yang sakit, mempunyai perkahwinan keturunan, mempunyai saudara-saudara dengan penyakit ini. Wanita dengan fenilketonuria yang merancang mengandung harus mengikuti diet yang ketat sebelum pembuahan dan semasa kehamilan untuk mencegah tahap fenilalanin dan metabolitnya yang tinggi dan perkembangan yang merosakkan janin yang genetik secara genetik. Risiko mempunyai anak dengan fenilketonuria pada ibu bapa yang mempunyai gen yang cacat ialah 1: 4.

Tonton video itu: Phenylketonuria PKU (Oktober 2019).

Loading...